Next generation sequencing for early diagnosis and individualized treatment of dilated cardiomyopathy and related forms of cardiomyopathy
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Main participants
Institut klinické a experimentální medicíny
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
15-27682A
Alternative language
Project name in Czech
Využití metod sekvenování nové generace pro časnou diagnostiku a individualizovanou léčbu dilatační kardiomyopatie a příbuzných forem kardiomyopatií
Annotation in Czech
Dilatační kardiomyopatie (DKMP) je častou příčinou srdečního selhání. Spolu s příbuznou jednotkou nonkompaktní kardiomyopatií (LVNC) mají významnou dědičnou komponentu, která není běžně vyšetřována a není důsledně prováděn screening těchto onemocnění v rodinách. Odhad vývoje nově diagnostikované DKMP je nepřesný, zdokonalení prognostické stratifikace by vedlo k lepší alokaci nákladných metod nefarmakologické léčby srdečního selhání. Metody sekvenace nové generace mohou zlepšit stanovení etiologie onemocnění, umožnit časnou diagnostiku počínajících forem a zlepšit odhad vývoje onemocnění u DKMP a LVNC. Tyto hypotézy chceme vyšetřit v rámci prospektivní multicentrické studie založené na provedení celoexomové sekvenace a kardiologického screeningu v rodinách nemocných s recentně diagnostikovanou DKMP (300 pacientů), familiární DKMP (50 pacientů) a LVNC (50 pacientů). Cílem studie je zlepšit péči o nemocné s DKMP a LVNC prostřednictvím časné diagnostiky a individulizovaných léčebných postupů.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FA - Cardiovascular diseases including cardio-surgery
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Project 15-27682A: Use of next generation sequencing methods for early diagnosis and individualized treatment of dilated cardiomyopathy and related forms of cardiomyopathies. The aim of the project was to improve the etiological classification using whole exome sequencing (WES) and, in combination with clinical screening in families, to enable early diagnosis of DCM and LVNC. Specific objectives included: 1. To characterize the prevalence of familial cases in patients with recently diagnosed DCM (RODCM) and LVNC. 2. Assessment of the prevalence of monogenic inherited forms of RODCM, familial DCM and LVNC using WES. 3. Assessment of the effectiveness of the initial examination using WES in comparison with limited cardiomyopathic panels to identify the causes of DCM / LVNC. 4. Comparison of the importance of clinical and genetic screening for the identification of new cases of cardiomyopathy in the families of patients with DCM and LVNC. 5. Assessment of the prognostic significance of fa
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2015
Realization period - end
Dec 31, 2019
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Data delivery date
Jul 1, 2020
Finance
Total approved costs
17,870 thou. CZK
Public financial support
17,766 thou. CZK
Other public sources
104 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK