Exploring the Molecular Basis of Anterior Segment Dysgenesis using Advanced Sequencing and Organoid Technology
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
SGA0202400001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
24-10324S
Alternative language
Project name in Czech
Zkoumání molekulárních příčin dysgeneze předního segmentu pomocí pokročilých sekvenačních metod a organoidů
Annotation in Czech
Dysgeneze předního segmentu oka jsou charakterizovány strukturálními abnormalitami duhovky, rohovky, komorového úhlu a čočky. Tato onemocnění představují jednu z nejčastějších příčin nevidomosti u dětí. Současné diagnostické strategie vedou ke stanovení příčiny na úrovni DNA přibližně pouze u třetiny případů. V rámci projektu se zaměříme na studium molekulárních mechanismů podílejících se na vzniku těchto chorob, včetně identifikace nového příčinného genu, jehož existence je podložená předběžnými daty. Změny na úrovni DNA budeme zjišťovat u kohorty geneticky již předvyšetřených pacientů pomocí genomového sekvenování, případně i optického mapování genomu. Funkční dopady potenciálně patogenních variant budou studovány in vitro, a dále v dostupných tkáních a organoidech derivovaných z buněk postižených jedinců, přičemž použijeme klasické i nové metody jako např. RNA-Seq, qPCR, EMSA, genové reportérové eseje. Získané poznatky povedou nejen k lepšímu porozumění vývoje oka, ale budou mít i přímý výstup spočívající ve zlepšení klinického poradenství postiženým rodinám.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
OECD FORD - main branch
10601 - Cell biology
OECD FORD - secondary branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - another secondary branch
10608 - Biochemistry and molecular biology
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
CE - Biochemistry<br>EA - Morphology and cytology<br>EB - Genetics and molecular biology
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2024
Realization period - end
Dec 31, 2026
Project status
B - Running multi-year project
Latest support payment
Mar 19, 2024
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP25-GA0-GA-R
Data delivery date
Feb 21, 2025
Finance
Total approved costs
13,812 thou. CZK
Public financial support
13,806 thou. CZK
Other public sources
6 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK