All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Exploring the Molecular Basis of Anterior Segment Dysgenesis using Advanced Sequencing and Organoid Technology

Public support

  • Provider

    Czech Science Foundation

  • Programme

    Standard projects

  • Call for proposals

    SGA0202400001

  • Main participants

    Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    24-10324S

Alternative language

  • Project name in Czech

    Zkoumání molekulárních příčin dysgeneze předního segmentu pomocí pokročilých sekvenačních metod a organoidů

  • Annotation in Czech

    Dysgeneze předního segmentu oka jsou charakterizovány strukturálními abnormalitami duhovky, rohovky, komorového úhlu a čočky. Tato onemocnění představují jednu z nejčastějších příčin nevidomosti u dětí. Současné diagnostické strategie vedou ke stanovení příčiny na úrovni DNA přibližně pouze u třetiny případů. V rámci projektu se zaměříme na studium molekulárních mechanismů podílejících se na vzniku těchto chorob, včetně identifikace nového příčinného genu, jehož existence je podložená předběžnými daty. Změny na úrovni DNA budeme zjišťovat u kohorty geneticky již předvyšetřených pacientů pomocí genomového sekvenování, případně i optického mapování genomu. Funkční dopady potenciálně patogenních variant budou studovány in vitro, a dále v dostupných tkáních a organoidech derivovaných z buněk postižených jedinců, přičemž použijeme klasické i nové metody jako např. RNA-Seq, qPCR, EMSA, genové reportérové eseje. Získané poznatky povedou nejen k lepšímu porozumění vývoje oka, ale budou mít i přímý výstup spočívající ve zlepšení klinického poradenství postiženým rodinám.

Scientific branches

  • R&D category

    ZV - Basic research

  • OECD FORD - main branch

    10601 - Cell biology

  • OECD FORD - secondary branch

  • OECD FORD - another secondary branch

  • CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    EA - Morphology and cytology

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    Jan 1, 2024

  • Realization period - end

    Dec 31, 2026

  • Project status

    Z - Beginning multi-year project

  • Latest support payment

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP24-GA0-GA-R

  • Data delivery date

    Mar 12, 2024

Finance

  • Total approved costs

    13,992 thou. CZK

  • Public financial support

    13,986 thou. CZK

  • Other public sources

    6 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK