Pathobiochemistry of glycosphingolipids in some inherited lysosomal diseases (Niemann-Pick type C, Fabry and Schindler disease)

Provider

Czech Science Foundation

Programme

Standard projects

Call for proposals

—

Main participants

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Contest type

—

Contract ID

—

Project name in Czech

Pathobiochemie glykosfingolipidů u některých dědičných lysosomálních chorob

Annotation in Czech

U některých lipidos se v důsledku metabolického defektu ukládají v buňkách pacientů kromě hlavních substrátů některé další méně typické glykocidy, event. oligosacharidy. Podstata těchto procesů a změněný metabolismus těchto látek nebyly dosud zevrubně studovány. Týká se to především lykolipidů u Niemannovy-Pickovy choroby typu C (cholesterolová lipidosa, ukládá se glukosylceramid, laktosyl-ceramid, GM3 a GM2 gangliosid), oligosacharidů, event. glykolipidů krevní skupiny A u Schindlerovy nemoci (deficitalfa-N-acetylgalaktosaminidasy E.C.3.2.1.49) a glykolipidů krevní skupiny B u Fabryho choroby (deficit alfa-galaktosidasy,E.C.3.2.1.22). V předkládaném projektu budou tyto glykolipidy isolovány z různého materiálu, charakterisovány a použity k metabolickkým studiím v kulturách kožních fibroblastů s cílem detailního poznání metabolismu těchto lipidů v mutantních a zdravých buňkách.

R&D category

—

CEP classification - main branch

CE - Biochemistry

CEP - secondary branch

FP - Other medical fields

CEP - another secondary branch

—

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30106 - Anatomy and morphology (plant science to be 1.6)<br>30107 - Medicinal chemistry<br>30108 - Toxicology<br>30109 - Pathology<br>30221 - Critical care medicine and Emergency medicine<br>30223 - Anaesthesiology<br>30224 - Radiology, nuclear medicine and medical imaging<br>30225 - Allergy<br>30226 - Rheumatology<br>30227 - Geriatrics and gerontology<br>30229 - Integrative and complementary medicine (alternative practice systems)<br>30230 - Other clinical medicine subjects<br>30307 - Nursing<br>30308 - Nutrition, Dietetics<br>30309 - Tropical medicine<br>30310 - Parasitology<br>30311 - Medical ethics<br>30312 - Substance abuse<br>30501 - Forensic science<br>30502 - Other medical science

Realization period - beginning

Jan 1, 1993

Realization period - end

Jan 1, 1994

Project status

U - Finished project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP/1995/GA0/GA05GA/V/1:1

Data delivery date

—

Total approved costs

0 thou. CZK

Public financial support

0 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK