Functional characterization of aberrant ERG in hematopoiesis and leukemia
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Junior Grants
Call for proposals
Juniorské granty 1 (SGA0201500002)
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
15-06049Y
Alternative language
Project name in Czech
Funkční charakterizace aberantního proteinu ERG v hematopoéze a u leukémií
Annotation in Czech
Dětská akutní lymfoblastická leukémie (ALL) je onemocnění, jehož biologická podstata je značně heterogenní a komplexní a není dosud zcela objasněna. Za vznikem ALL , jejím biologickým charakterem a klinickým chováním, stojí získané genetické aberace. Jednou z rekurentních aberací dětské ALL jsou intragenové delece genu ERG. Ukázali jsme, že se vyskytují přibližně u 5% dětských ALL a jsou specificky asociovány s určitými biologickými a klinickými parametry a s příznivou prognózou. ALL nesoucí delece genu ERG jsou také charakterizovány specifickým expresním a DNA metylačním profilem, odlišujícími je od jiných podtypů ALL. Delece genu ERG nejsou tedy pouze tzv. “passenger” aberací, ale určují biologický charakter onemocnění. V navrhovaném projektu se zaměříme na funkční charakterizaci aberantního proteinu, který je exprimován z parciálně deletované alely. S použitím vlastních i publikovaných experimentálních in vitro i in vivo postupů stanovíme, jak se liší funční vlastnosti aberantního a wild type proteinu ERG.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
FD - Oncology and haematology
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
These novel findings describe "DUX4-rearranged ALL" (DUX4r-ALL) as a new subgroup of acute lymphoblastic leukemia and show the need to investigate the presence of ERGdel by more sensitive methods that replace some of the methods used so far. Results have been published in 4 impacted papers, introduced into clinical practice and are an important contribution to biomedicine.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2015
Realization period - end
Apr 25, 2019
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 5, 2017
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP20-GA0-GJ-U/01:1
Data delivery date
Jul 2, 2020
Finance
Total approved costs
7,418 thou. CZK
Public financial support
7,418 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK