Analysis of genetic background of Diamond-Blackfan anemia
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Post-graduate (doctorate) grants
Call for proposals
Standardní projekty 7 (SGA02004GA1PD)
Main participants
Ústav hematologie a krevní transfúze
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Analýza genetické podstaty Diamondovy-Blackfanovy anémie
Annotation in Czech
Diamondova-Blackfanova anémie (DBA) je normochromní makrocytární anémie se selektivní deficiencí prekurzorů červených krvinek v kostní dřeni. U 25% pacientů s DBA byla nedávno identifikována mutace v ribozomálním proteinu S19 (RPS19), vliv mutace RPS19napatogenezi DBA však není znám. V úvahu připadají dva možné mechanizmy vzniku DBA: 1) defektní funkce mutovaného RPS19 v translaci a/nebo 2) narušení extraribozomální funkce RPS19. Buněčné linie K562 exprimující mutované verze RPS19, které jsme dřívenalezli u českých pacientů s DBA, byly použity pro měření účinnosti translace. U 3 ze 4 typů mutací jsme zjistili signifikantně sníženou translační rychlost. Cílem tohoto projektu je další studium narušené funkce RPS19 v translaci a změření translačnírychlosti u DBA pacientů. Také jsme u pacientů s DBA nalezli zvýšené hladiny trombopoietinu (TPO) a u 2 z 5 analyzovaných pacientů jsme nalezli mutaci v genu c-mpl (TPO receptor). Dalším cílem projektu bude osekvenování genu pro c-mpl u všech zbývajících
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
FD - Oncology and haematology
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a congenital disorder with unexplained etiology. In 25% of DBA patients, heterozygous mutations in ribosomal protein S19 (RPS19) have been identified, however, in the rest of them no genetic cause has been discovered yet.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2004
Realization period - end
Jan 1, 2005
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP06-GA0-GP-U/06:6
Data delivery date
May 19, 2008
Finance
Total approved costs
599 thou. CZK
Public financial support
599 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK