Genetic screening of patients with Hirschsprung´s disease in the Czech Republic
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Post-graduate (doctorate) grants
Call for proposals
Postdoktorandské granty 6 (SGA02006GA1PD)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
301/06/P425
Alternative language
Project name in Czech
Genetický screening pacientů s Hirschsprungovou chorobou v České republice
Annotation in Czech
Hirschsprungova choroba (HSCR) je vrozené vývojové onemocnění enterického nervového systému, pro něž je charakteristická absence gangliových buněk podél různě dlouhé části tlustého střeva. HSCR se vyskytuje u 1 z 5000 novorozenců a může být ve sporadické(75%) či hereditární formě (25%). Zárodečné mutace v RET proto-onkogenu (10q11.2) se nalézají podél celého genu, přičemž frekvence záchytu je 20% a u familiární formy až 50%. Rádi bychom shromáždili soubor českých pacientů s HSCR a molekulárně genetickouanalýzou založenou na screeningové metodě SSCP a sekvenační metodě pozitivních vzorků detekovali přítomnost zárodečných mutací v genomické DNA a somatických mutací u postižených tkání. Tímto projektem bychom chtěli navázat na náš předchozí projekt, kdy jsme zavedli sekvenační podmínky pro 6 exonů RET proto-onkogenu u rodin s medulárním karcinomem štítné žlázy. Detekce či vyloučení mutací v RET proto-onkogenu má velký klinický význam hlavně pro zjištění rizika medulárního karcinomu štítné žlázy
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
1. Collection of a new DNA bank of patients with HSCR and their relatives and enlarging the bank. 2. Collection of a new tissue bank of patients with HSCR and the detection of somatic mutations.3. Finding of interesting case reports when patients carry d
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2006
Realization period - end
Dec 31, 2008
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 25, 2008
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP09-GA0-GP-U/03:3
Data delivery date
Jan 22, 2015
Finance
Total approved costs
1,192 thou. CZK
Public financial support
1,192 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK