Molecular pathology and genetic diagnostics of renal hypouricemia
Public support
Provider
Ministry of Education, Youth and Sports
Programme
KONTAKT II
Call for proposals
KONTAKT II 3 (SMSM2013LH3)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
MSMT-16744/2013
Alternative language
Project name in Czech
Molekulární patologie a genetická diagnostika renální hypourikémie
Annotation in Czech
1. Odhalit genetický základ renální hypourikémie v souboru pacientů. 2. Identifikovat biologickou podstatu urátových transportérů včetně isoforem a odhalit podstatu subtypů renální hypourikémie. 3. Objasnit pathogenezi renální hypourikémie. 4. Charakterizovat vzájemné ovlivnění urátových transportérů.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
We collected the cohort of 37 subjects with renal hypouricemia type 1 and 2. We identified three unpublished variants in SLC2A9 and SLC22A12 gene and performed functional analysis. We found that the c.1245_1253del and c.1400C>T variants exist in the Czech and Slovak Roma population at unexpectedly high frequencies 1.87 and 5.56%, respectively. We successfully prevented recurrence of renal injury in patient with renal hypouricemia.
Solution timeline
Realization period - beginning
Mar 15, 2013
Realization period - end
Mar 15, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Feb 27, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MSM-LH-U/01:1
Data delivery date
Oct 9, 2017
Finance
Total approved costs
1,324 thou. CZK
Public financial support
1,324 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK