Novel molecular mechanisms in the short rib polydactyly syndromes
Public support
Provider
Ministry of Education, Youth and Sports
Programme
KONTAKT II
Call for proposals
KONTAKT II 5 (SMSM2015LH5)
Main participants
Masarykova univerzita / Lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
MSMT-32267/2015-1
Alternative language
Project name in Czech
Nové mechanismy vzniku fatálních kostních ciliopatií u člověka
Annotation in Czech
Hlavním cílem projektu je popsat nové mechanismy vzniku SPRS u pacientů s mutacemi v ICK a GRK2 genech, a dále osvětlit dosud neznámé mechanismy regulace funkce primární cilie pomocí ICK a GRK2 v kontextu vývoje a růstu kostí. Specifické cíle projektu: 1. Osvětlit mechanismus regulace délky primární cilie pomocí kinázy ICK a definovat principy vzniku SPRS spojené s mutacemi v ICK (01/2016-12/2016). 2. Osvětlit mechanismus regulace funkce primární cilie pomocí kinázy GRK2 a definovat principy vzniku SPRS spojené s mutacemi v GRK2 (01/2017-12/2017). 3. Definovat mechanismus interakce FGF a Hh morfogenů pomocí proteinu ICK v regulaci délky primární cilie (01/2016-12/2017).
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
CE - Biochemistry
CEP - another secondary branch
ED - Physiology
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30105 - Physiology (including cytology)
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project was executed according to plan. We characterized molecular pathology of lethal ciliopathies caused by mutations in ICK and GRK2 kinases. Further, we characterized the mechanism of regulation of primary cilia by FGF system, and identified pathological consequences of the FGF-cilia pathway. The project enabled publication of six manuscripts, with five other studies currently in revision.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2016
Realization period - end
Dec 31, 2017
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 2, 2017
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP18-MSM-LH-U/01:1
Data delivery date
Jun 7, 2018
Finance
Total approved costs
1,982 thou. CZK
Public financial support
1,982 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK