Mitochondiral diseases caused by depletion and mutation of mitochondrial DNA

Project name in Czech
Mitochondriální choroby způsobené depleší a mutacemi mitochondriální DNA
Annotation in Czech
Vrozené mitochondrilní choroby způsobené poruchami enzymu oxidativní fosforylace představují geneticky, biochemicky a klinicky heterogenní skupinu multisystémových onemocnění, které se často projevují v raném dětství postižením svalů a mozku. těchto chorob jsou velmi problematické pro komplikovanou genetiku mitochondriálních genů. Cílem projektu je bilaterální spolupráce českých a rakouských partnerů ve výzkumu mitochondriálních onemocnění. Specifickým cílem projektu je studium biochemických defekty mitochondriální DNA (mtDNA), způsobených deplecí mtDNA a mutacemi v tRNA genech a genech pro podjednotky ATP zy a cytochrom oxidázy. Funkční studie těchto poruch identifikovaných pomocí molekulárně-biologických technik, budou zaměřeny na odhalovámitochondriálních enzymů pomocí enzymatických, elektroforetických, imunochemických a mikropolarografických metod.

R&D category
—
CEP classification - main branch
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30209 - Paediatrics

Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
Využití polarografické metody měření spotřeby kyslíku na oxigrafu OROBOROS .

Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2001/MSM/MSM1ME/U/N/2:1
Data delivery date
—

Project goals