Genetic causes of male infertility:Analysis of CBAVD and azoospermic patients from ethnicaly close population of Slovenia and of the Czech Republic

Provider

Ministry of Education, Youth and Sports

Programme

KONTAKT

Call for proposals

—

Main participants

Fakultní nemocnice v Motole

Contest type

—

Contract ID

—

Project name in Czech

Vyčíslení pacientů s CBAVD a s azoospermií z etnicky blízké populace Slovinska a České Republiky

Annotation in Czech

Získání souboru muže s kongenitální absencí vas deferens, unilaterální či bilaterální a s azoospermií či těžkou oligospermií k vyšetření vztahu mutací CFTR genu k poruchám mužské reprodukce u etnicky příbuzných mužů Slovinska a České Republiky. Budou vyšetřovány nejčastější mutace CFTR genu u českých a slovinských pacientů a patogenetický podíl variant poly-T traktu v intronu 8 CFTR genu. Dále budou vyšetřovány mutace s atypickým průběhem cystické fibrózy,v segmentech CFTR genu kódujicích pro prvý a druhý transmembránový segment CFTR proteinu. Cílem tohoto projektu je zjistit patogenetický vztah mezi částmi a vzácnými mutacemi CFTR genu k těžkým poruchám mužské reprodukce a tím zlepšit strategii asistované reprodukce a zdokonalit prenatální a postnatální prevenci cystické fibrózy.

R&D category

—

CEP classification - main branch

EB - Genetics and molecular biology

CEP - secondary branch

FK - Gynaecology and obstetrics

CEP - another secondary branch

FL - Psychiatry, sexology

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30214 - Obstetrics and gynaecology<br>30215 - Psychiatry<br>30301 - Social biomedical sciences (includes family planning, sexual health, psycho-oncology, political and social effects of biomedical research)

Provider evaluation

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Project results evaluation

Zjištění patogenetického vztahu mezi zvýšenou frekvencí mutací při projevech porušené mužské reprodukce

Realization period - beginning

Jan 1, 1998

Realization period - end

Jan 1, 2000

Project status

U - Finished project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP/2001/MSM/MSM1ME/U/N/2:1

Data delivery date

—

Total approved costs

1,705 thou. CZK

Public financial support

405 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK