Genetic cauases of male infertility and chronic pancreatitis: analysis of CBAVD/azoospermic patients and patients with idiopathic chronic pancreatitis from ethnically related populations of the Czech Republic and Poland.

Provider

Ministry of Education, Youth and Sports

Programme

KONTAKT

Call for proposals

KONTAKT 1 (SMSM200132001)

Main participants

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Contest type

VS - Public tender

Contract ID

—

Project name in Czech

Genetické příčiny mužské neplodnosti a chronické pankreatitidy: studium pacientů s CBAVD/azoospermií a pacientů s chronickou idiopatickou pankreatitidou z etnicky blízkých populací České republiky a Polska

Annotation in Czech

"Cílem je identifikace mutací v genu pro cystickou fibrózu (CF), tzv. CFTR genu a mikrodelecí chromozomu Y (DAZ lokus) u pacientů s kongenitální bilaterální absencí vas deferens (CBAVD) a u pacientů s azoospermií (se spermiogramy méně než 1x 106 / ml). Upacientů s hereditární pankreatitidou a s chronickou "idiopatickou" pankreatitidou budeme vyšetřovat mutace CFTR genu CF a v genech pro kationický trypsinogen (protease serine I- PRSSI) a SPINK I - (serine protease inhibitor - Kazal Type I), které bylyv jiných populacích asociovány s rozvojem hereditární a chronické "idiopatické" formy pankreatidiy. Kromě známých mutací v CFTR, PRSSI a SPINKI genech zavedeme do dg. praxe metodu identifikace nových neznámých mutací, pomocí moderní metodiky TTGE-temporal gradient gel electrophoresis. Výstupem bude stanovení populačně specifických četností mutací v CFTR, PRSSI a SPINK genech v ČR a Polsku.

R&D category

—

CEP classification - main branch

FP - Other medical fields

CEP - secondary branch

FE - Other fields of internal medicine

CEP - another secondary branch

FK - Gynaecology and obstetrics

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

30106 - Anatomy and morphology (plant science to be 1.6)<br>30107 - Medicinal chemistry<br>30108 - Toxicology<br>30109 - Pathology<br>30214 - Obstetrics and gynaecology<br>30217 - Urology and nephrology<br>30218 - General and internal medicine<br>30219 - Gastroenterology and hepatology<br>30220 - Andrology <br>30221 - Critical care medicine and Emergency medicine<br>30223 - Anaesthesiology<br>30224 - Radiology, nuclear medicine and medical imaging<br>30225 - Allergy<br>30226 - Rheumatology<br>30227 - Geriatrics and gerontology<br>30229 - Integrative and complementary medicine (alternative practice systems)<br>30230 - Other clinical medicine subjects<br>30307 - Nursing<br>30308 - Nutrition, Dietetics<br>30309 - Tropical medicine<br>30310 - Parasitology<br>30311 - Medical ethics<br>30312 - Substance abuse<br>30501 - Forensic science<br>30502 - Other medical science

Provider evaluation

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Project results evaluation

Genetické a imunologické modifikátory cystické fibrozy byly prokázány. Určen vliv intragenových variant na výskyt mužské neplodnosti.

Realization period - beginning

Jan 1, 2001

Realization period - end

Jan 1, 2001

Project status

U - Finished project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP/2002/MSM/MSM2ME/U/N/4:4

Data delivery date

Mar 23, 2004

Total approved costs

300 thou. CZK

Public financial support

280 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

40 thou. CZK