TSC1 and TSC2 genetic alterations in tuberous sclerosis

Project name in Czech
Genetické změny TSC1 a TSC2 u tuberózní sclerózy
Annotation in Czech
Cílem spolupráce mezi českým a řeckým týmem v rámci projektu je: 1) vyvinutí společné strategie pro účinnou a ekonomickou analýzu TSC genů 2) vytvoření systematické banky DNA a dat TSC pacientů pro porovnání obou populací 3) porovnání dat těchto dvou populací a zhodnocení účinnosti použitých screeningových metod.

R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches (according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3) 10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3) 10605 - Developmental biology 10608 - Biochemistry and molecular biology 10609 - Biochemical research methods 30101 - Human genetics

Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
Strategy for efficient TSC gene analysis was set up and were established banks of DNA and TSC data of pacients.Both populations are compared and efficiency of methods is evaluated.The mutation detection using DGGE with sequencing has revealed 4 mutations

Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP08-MSM-ME-U/02:2
Data delivery date
Oct 27, 2008

Project goals