Molekular analysis of hyperlipoproteinemias: The influence of mutations in the genes for LDLreceptor, apoB-100 and apoE on the phenotype of FH and FDB
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
Call for proposals
—
Main participants
Výzkumný ústav zdraví dítěte
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Molekulárně-genetická analýza hyperlipoproteinémií: Vliv mutací pro LDL receptor, apoB-100 a poE na fenotyp familiárních hypercholesterolémií
Annotation in Czech
Hlavním cílem projektu je detekce patologických DNA mutací u tří kandidátních genů,podílejících se na vzniku i rozvoji aterosklerózy a jejich korelace s fenotypovým projevem. Názor,že se steroskleróza u rizikových jedinců rozvíjí od raného dětství,je obecně přijat.Proto včasná diagnostika,prevence i léčba indukující poruchy=hypercholesterolémie,povede ke zmírnění a oddálení manifestace uvedeného závažného onemcnění.
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FA - Cardiovascular diseases including cardio-surgery
CEP - another secondary branch
FG - Paediatrics
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30201 - Cardiac and Cardiovascular systems<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Byla zavedena molekulárně genetická diagnostika FH a FDB - tj. screenig mutací v genech apoB100, LDLR. Tato diagnostika má obrovský terapeutický a zejména preventivní význam pro rizikové jedince.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 1999
Realization period - end
Jan 1, 2001
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2002/MZ0/MZ02NE/U/N/6:3
Data delivery date
Mar 23, 2004
Finance
Total approved costs
3,696 thou. CZK
Public financial support
3,696 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK