Microdeletion syndromes, genotype-phenotype relations
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
Call for proposals
—
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Mikrodeleční syndromy-vztah genotypu a fenotypu
Annotation in Czech
Pacienti s mikrodelečními syndromy diagnostikováni dle klinického obrazu,použitím metod molekulární cytogenetiky i molekulární genetiky.Bude analyzován vztah mezi genomovými změnami a variabilitou fenotypu. Mutace / delece tumor supresorového genu p53 bude diagnostikována molekulárně cytogeneticky v nádorových buňkách i u heterozygotů.
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Zavedena diagnostická metoda mikrodelečních syndromů pomocí melekulárně cytogenetických a genetických metod. Analýza korelace mezi genotypem a fenotypickými projevy, odhalení nového syndromu mikrodelecepřilehlých genů se svalovou myopatií a mužským
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 1999
Realization period - end
Jan 1, 2001
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2002/MZ0/MZ02NE/U/N/6:3
Data delivery date
Mar 23, 2004
Finance
Total approved costs
2,196 thou. CZK
Public financial support
2,196 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK