WILSON DISEASE - GENETIC FACTORS,MOLECULAR PATHOLOGY AND STUDY OF COPPER TRANPORT.

Provider

Ministry of Health

Programme

Research and development in the sphere of paediatrics and genetics

Call for proposals

SMZ0NE2000

Main participants

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Contest type

VS - Public tender

Contract ID

—

Project name in Czech

Wilsonova choroba: Genetické faktory,molekulární patologie a vnitrobuněčný transport mědi.

Annotation in Czech

V projektu budeme studovat genetické příčiny a molekulární patologii Wilsonovy choroby pomocí molekulárně biologických technik a studovat na modelové situaci důsledky jednotlivých mutací na strukturu a funkci měď transportujícího proteinu. Cílem studie je nalézt mutace odpovědné za onemocnění Wilsonovou chorobou,zlepšit diagnostiku a léčbu a objasnit procesy vnitrobuněčného transportu mědi a vliv na stárnutí mitochondriální DNA.

R&D category

—

CEP classification - main branch

FG - Paediatrics

CEP - secondary branch

—

CEP - another secondary branch

—

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

30209 - Paediatrics

Provider evaluation

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Project results evaluation

Vypracování jasné a jednoznačné strategie pro vedení DNA diagnostiky u jedinců se susp. Wilsonovou chorobou v ČR. J. Inherit. Metab. Dis. (IF 1,790).

Realization period - beginning

Jan 1, 2000

Realization period - end

Jan 1, 2002

Project status

U - Finished project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP/2003/MZ0/MZ03NE/U/N/3:1

Data delivery date

Jul 31, 2003

Total approved costs

2,511 thou. CZK

Public financial support

2,511 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK