Quantitative fluorescent PCR in prenatal and postnatal diagnosis of aberrations of chromosome number and structure,and of their parental origin.
Project goals
The aim of the project is to improve the screening and the diagnostic possibilities of chromosomal anomalies since the ITS to the end of IIIrd trimesters QFPCR. The transfer of the prenatal screening of genetic risk pregnancies to9th -14th week of gestation by the maternal serum examination of PAPP-A protein and bhCG and ultrasound detection of increased nuchal translucency. The improvement of prenatal and postnatal detection of the most frequent aneuploidies and interstitial deletions in microdeletionsyndromes,selected children tumors and ALL by QFPCR. The ascertainment of parental origin of chromosomal anomalies,of uniparental disomies by QFPCR in order to improve prenatal and postnatal diagnosis,prevention and treatment of hereditary disorders,including selected children tumors and ALL.
Keywords
quantitativefluorescentPCRaneuploidyinterstitialdeletionsparentalorigin
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
Call for proposals
SMZ0NE2000
Main participants
Fakultní nemocnice v Motole
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Využití QFPCR v prenatální a postnatální diagnostice aberací počtu a struktury chromosomů a jejich parentálního původu.
Annotation in Czech
Cílem projektu je zrychlit, zpřesnit prenatální diagnostiku chromosomálně podmíněných vad od I.do III.trimestru pomocí kvantitativní fluorescenční PCR (QFPCR). S využitím QFPCR,ultrazvukového screeningu zvýšené nuchální translucence a biochemického vyšetření hladin PAPP-A proteinu bhCG přesunout záchyt geneticky rizikových gravidit do 9.-14.týdne gravidity. Využít QFPCR k detekci intersticiálních delecí chromosomů k přesnější prenatální a postnatální detekci mikrodelečních syndromů,u vybraných nádorů,lymfomů a hemoblastóz. Využít QFPCR k objasnění parentálního původu aneuploidií a strukturálních aberací,odhalení uniparentálních disomií ke zlepšení prenatální a postnatální diagnostiky,prevence a léčby těžkých VVV a chorob včetně vybraných dětských malignit.
Scientific branches
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Jde o využití v současnosti jedné z nejmodernějších molekulárně genetických metod - QF PCR - v diagnostice i genetickém aplikovaném výzkumu. Metoda byla využita v mnoha oblastech a přinesla další významné rozšíření znalostí.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2000
Realization period - end
Jan 1, 2002
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2003/MZ0/MZ03NE/U/N/3:1
Data delivery date
Jul 31, 2003
Finance
Total approved costs
1,722 thou. CZK
Public financial support
1,722 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK
Basic information
Recognised costs
1 722 CZK thou.
Public support
1 722 CZK thou.
100%
Provider
Ministry of Health
CEP
FD - Oncology and haematology
Solution period
01. 01. 2000 - 01. 01. 2002