Improved diagnosis of muscular dystrophies using methods for identification of DGC proteins.

Provider

Ministry of Health

Programme

Implementation of molecular biological methods in diagnostics and treatment

Call for proposals

—

Main participants

Fakultní nemocnice Brno

Contest type

—

Contract ID

—

Project name in Czech

Zlepšení diagnostiky svalových dystrofií zavedením metod k identifikaci molekul DGC.

Annotation in Czech

Autoři navrhují zavedení imunohistochemických metod a DNA/RNA analýzy k diferenciální diagnostice svalových dystrofií v moravském regionu, které by vymezily skupiny dystrofinopathií a dalších poruch exprese proteinů dystrofin-glukoproteinového komplexu

R&D category

—

CEP classification - main branch

FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

CEP - secondary branch

—

CEP - another secondary branch

—

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Provider evaluation

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Project results evaluation

Významným přínosem je identifikace nových mutací dystrofinového genu pomocí analýzy dystrofinové mRNA: potlačení efektu non-sense mutace vlivem alternativního sestřihu. Dále popisují algoritmus detekce v diagnostice svalových dystrofií.

Realization period - beginning

Jan 1, 1998

Realization period - end

Jan 1, 2000

Project status

U - Finished project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP/2001/MZ0/MZ01NM/U/N/6:1

Data delivery date

—

Total approved costs

3,603 thou. CZK

Public financial support

3,535 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK