Charcot - Marie - Tooth 1 and HNPP - investigation in pacients and families using DNA microsatellite STR markers from region 17p.11.2 - p12.
Project goals
Investigation of families with Hereditary Sensomotoric Neuropathy Charcot-Marie-Tooth 1A and HNPP using microsatellite dinucleotide DNA markers, identifying submicroscopic duplications and deletions in region 17p11.2-p12.
Keywords
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Implementation of molecular biological methods in diagnostics and treatment
Call for proposals
—
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
—
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Charcot-Marie-Tooth 1A a HNPP - vyšetření pacientů a rodin pomocí mikrosatelitových DNA markerů z obl. 17p 11.2 - p12.
Annotation in Czech
Vyšetření pacientů a rodin s dědičnými sensomotorickými neuropatiemi typu Charcot-Marie-Tooth 1A a HNPP pomocí mikrosatelitových DNA markerů detekujících submikroskopické duplikace a delece v oblasti 17p 11.2-p12.
Scientific branches
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Byla zavedena molekulárně genetická diagnostika Charcot-Marie-Foothovy choroby (s vlastní modifikací metodiky užívané v zahraničí), navázána spolupráce se 47 pracovišti a položen základ k databázi onemocnění v ČR.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 1998
Realization period - end
Jan 1, 2000
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2001/MZ0/MZ01NM/U/N/6:1
Data delivery date
—
Finance
Total approved costs
1,344 thou. CZK
Public financial support
1,262 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK
Basic information
Recognised costs
1 344 CZK thou.
Public support
1 262 CZK thou.
93%
Provider
Ministry of Health
CEP
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
Solution period
01. 01. 1998 - 01. 01. 2000