Complication of pregnancy associated with hyperhomocysteinemia: the role of genetic variants in the development of neural tube defects, orofacial clefts, and preeclampsia
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Implementation of molecular biological methods in diagnostics and treatment
Call for proposals
Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě 3 (SMZ0NM2001)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Hyperhomocysteinemie v těhotenství: úloha genetických faktorů při vzniku defektů neurální trubice, orofaciálních rozštěpů a preeklampsie
Annotation in Czech
Projekt je zaměřený na studium genetických faktorů u vybraných komplikací těhotenství, které jsou provázené hyperhomocysteinemií. V projektu budeme analyzovat 10 genů zodpovědných za metabolismus homocysteinu metodami vazebné analýzy. Od každého pacientaa jeho -5 rodinných příslušníků zajistíme vzorky genomové DNA takto. 150 žen s preeklampsií, 300 pacientů s orofaciálním rozštěpem a 150 pacientů s defektem neurální trubice. Dále vyšetříme - 30 rodin s několika postiženými jedinci. V 10 genech budeme ukaždého z očekávaného počtu 4000 jedinců vyšetřovat - 20-50 markerů a polymorfismů, většinou budeme analyzovat bodové polymorfismy a využijeme techniku DNA čipu. Získaná data vyhodnotíme technikami vazebné analýzy a analýzy vazebné nerovnováhy, cílem analýz bude zjistit, zda se vyšetřované geny a jejich alelické varianty podílejí na vzniku preeklampsie, rozštěpů nervové trubice a orofaciálních rozštěpů.
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
FK - Gynaecology and obstetrics
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30214 - Obstetrics and gynaecology
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
Systematický výzkum na rozsáhlém souboru pacientů přispěl ke studii polygenního původu VVV plodu a závažné těhotenské patologie - preeklampsie. Zjištění nepříznivých vlivů hyperhomocysteinemie lze využít v klinice.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2001
Realization period - end
Jan 1, 2003
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2004/MZ0/MZ04NM/U/N/5:2
Data delivery date
May 13, 2005
Finance
Total approved costs
5,617 thou. CZK
Public financial support
5,614 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
2 thou. CZK