Mutation analysis of connexin 26 gene as the most frequent cause of prelingual nonsyndromic hearing loss.

Provider
Ministry of Health
Programme
Implementation of molecular biological methods in diagnostics and treatment
Call for proposals
Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě 2 (SMZ02003NM)
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—

Project name in Czech
Analýza genu pro connexin 26 jako nejčastější příčiny dědičné prelinguální poruchy sluchu a hluchoty.
Annotation in Czech
Detekce a analýza mutací v genu pro connexin 26 jako nejčastější příčiny geneticky podmíněné prelinguální hluchoty.

R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FF - ENT (ie. ear, nose, throat), ophthalmology, dentistry
CEP - secondary branch
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30206 - Otorhinolaryngology<br>30207 - Ophthalmology<br>30208 - Dentistry, oral surgery and medicine

Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
BiallelicGJB2mutations are detectable in about40% of Czech patients with preling.nonsyndromic deafness.GJB2mut.spectrum in cz.patients is:35delG(77%),W24X(13,4%),IVS1+1GtoA(3,4%),313dell4(2,8%),delE120(1,1%).These5mutations represent 98% of path.alleles.

Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP06-MZ0-NM-U/01:1
Data delivery date
Jun 23, 2006

Project goals