Screening of mutations and polymorphisms in neonatal Fc receptor gene in patients with primary disorders of antibody production
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Branch programm of research of the Ministry of Health
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 4 (SMZ02007NR)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NR9192-3/2007
Alternative language
Project name in Czech
Screening mutací a polymorfismů v genu pro neonatální Fc receptor u pacientů s primárními poruchami tvorby protilátek
Annotation in Czech
Cílem projektu je zmapovat kompletní spektrum mutací a/nebo polymorfismů v genu pro FcRn v populaci zdravých jedinců a pacientů trpících XLA a CVID. Na základě výsledků genetické analýzy genu pro FcRn a známého klinického projevu pacientů s XLA a CVID bude stanoveno, zda a jak ovlivňuje sekvenční variabilita genu fenotyp těchto onemocnění, zejména pak reakci pacientů na léčbu IVIG.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
EC - Immunology
CEP - another secondary branch
FN - Epidemiology, infection diseases and clinical immunology
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30102 - Immunology<br>30302 - Epidemiology<br>30303 - Infectious Diseases
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Three FCRN mutations were detected in CVID patients. The FCRN VNTR promoter polymorphism has no influence on IgG levels in serum, maternofoetal IgG transfer or clinical CVID phenotype. Lower FCRN expression is associated with lung abnormities in CVID.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2007
Realization period - end
Dec 31, 2009
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Dec 18, 2009
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP10-MZ0-NR-U/03:3
Data delivery date
Apr 27, 2011
Finance
Total approved costs
3,526 thou. CZK
Public financial support
3,476 thou. CZK
Other public sources
50 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK