Molecular pathology and pathophysiology of neurodegenerative diseases accompanied by movement disorders
Project goals
I. The project is focused on the genetic analysis of selected neurological movement disorders - Parkinson`s disease, torsion dystonia, essential tremor, and spinal muscular atrophy. The molecular genetic analyses will provide insight into pathogenesis ofthese disorders. II. The genetic analysis may demonstrate the appearance of new genetic mutations in a part of our patients with sporadic form of the corresponding diseases: PARK2 and LRRK2 in PD, DYT 1, GCH1, SGCE and DRD2 in ITD. III. The haplotype analyses of candidate locus ETM2 and expression of HS1-BP3 and FLJ21820 proteins may provide insight into pathogenesis of ET. We will also study the correlation between genetic markers and some unusual and unexplained features of ET such as longevity. IV.We will carry out the copy-number analysis of SMN2 gene out in SMA patients in purpose of possible genotype-phenotype correlation and therapeutic intervention.
Keywords
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Branch programm of research of the Ministry of Health
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 4 (SMZ02007NR)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NR9215-3/2007
Alternative language
Project name in Czech
Molekulární patologie a patofysiologie neurodegenerativních onemocnění provázených poruchami hybnosti.
Annotation in Czech
I. Projekt se zaměřuje na výběr a cílené genomové analýzy vybraných onemocnění s poruchami hybnosti: Parkinsonova nemoc, torsní dystonie, esenciální tremor a spinální muskulární atrofie. Genetické studie přispějí k poznání etiopatogeneze těchto onemocnění. II. Analýza může prokázat genové mutace u části našich nemocných se sporadickým výskytem sledovaných onemocnění: PARK2 a LRRK2 u Parkinsonovy nemoci, DYT 1, GCH1, SGCE a DRD2 u torní dystonie. III. Haplotypové analýzy v lokusu ETM2 a studie exprese proteinů HS1-BP3 a FLJ21820 mohou přispět k objasnění patogeneze esenciálního třesu. Budeme zkoumat vztah genetických markerů k dlouhověkosti a k dalším dosud nevysvětleným jevům spojeným s esenc. třesem. IV. U SMA budeme provádět analýzy počtu transkriptůSMN2 genu ve vztahu ke klinickému stavu a k možnostem léčebného ovlivnění.
Scientific branches
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Well resolved research project with appropriate publication outcomes.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2007
Realization period - end
Dec 31, 2009
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Dec 18, 2009
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP10-MZ0-NR-U/03:3
Data delivery date
Apr 27, 2011
Finance
Total approved costs
7,099 thou. CZK
Public financial support
7,093 thou. CZK
Other public sources
6 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK
Basic information
Recognised costs
7 099 CZK thou.
Public support
7 093 CZK thou.
99%
Provider
Ministry of Health
CEP
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
Solution period
01. 01. 2007 - 31. 12. 2009