Improvement of molecular diagnostics of congenital adrenal hyperplasia (CAH)
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Branch programm of research of the Ministry of Health
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 4 (SMZ02007NR)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NR9308-3/2007
Alternative language
Project name in Czech
Zdokonalení molekulární diagnostiky kongenitální adrenální hyperplasie (CAH)
Annotation in Czech
Předmětem projektu je zdokonalení současného stavu DNA diagnostiky kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) v České republice. Studiem genů CYP21 a CYP11B1 s využitím technik jako MLPA, LR PCR, gene walking, DHPLC a sekvenování chceme zvýšit efektivitu mutační analýzy CAH v rodinách s výskytem tohoto život ohrožujícího metabolického onemocnění.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The result of this project is improved in methodological approaches for the diagnostics of 21-hydroxylase deficiency. Accurate molecular diagnostics enables confirmation of diagnosis in patients and may be used for the prenatal diagnostics.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2007
Realization period - end
Dec 31, 2009
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Dec 18, 2009
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP10-MZ0-NR-U/03:3
Data delivery date
Apr 27, 2011
Finance
Total approved costs
3,985 thou. CZK
Public financial support
3,736 thou. CZK
Other public sources
249 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK