Plasma activities of intracellular enzymes in selected inborn errors of metabolism - suitability for diagnosis and for predicting responsiveness to therapy.
Project goals
The projects is based on using tandem mass spectrometry for determination of plasma activity of selected intracellular enzymes involved in metabolism of amino acids, purines and fatty acids and verify the basic hypothesis that the enzymes expressed in tissues may be released into the bloodstream. We will investigate whether the methods of determining the plasma activity of these enzymes may be used for developing novel non-invasive diagnosis of enzyme deficiencies in patients with inborn errors of metabolism (IEM) and we will analyze whether plasma activity correlates with the clinical severity and the efficacy of the treatment. The project results will demonstrate whether it is possible to utilize the release of intracellular enzymes into circulation as a new approach for non-invasive diagnosis and prediction of treatment response in patients with IEM.
Keywords
inherited metabolic disordersinborn errors of metabolismtandem mass spectrometryenzyme activityplasmaenzyme assay
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 4 (SMZ0201301)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT14159-3/2013
Alternative language
Project name in Czech
Plazmatické aktivity intracelulárních enzymů u vybraných dědičných poruch metabolismu – možnosti využití pro diagnostiku a predikci účinnosti léčby.
Annotation in Czech
V rámci projektu zavedeme s využitím tandemové hmotnostní spektrometrie metody stanovení plazmatické aktivity vybraných intracelulárních enzymů podílejících se na metabolismu aminokyselin, purinů a mastných kyselin a prověříme základní hypotézu, že enzymy exprimované v tkáních se mohou uvolňovat do krevního oběhu. Dále budeme zjišťovat, zda je možno metody stanovení plazmatické aktivity těchto enzymů využít pro neinvazivní diagnostiku enzymového deficitu u pacientů s dědičnou metabolickou poruchou (DMP) a budeme analyzovat, zda plazmatické aktivity korelují s tíží klinického postižení pacienta a efektivitou léčby. Výsledky projektu ukáží, zda lze fenomén uvolňování intracelulárních enzymů do oběhu využít pro nové přístupy v neinvazivní diagnostice a pro predikci léčebné odpovědi u pacientů s DMP.
Scientific branches
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Aims of the project were fulfilled. Methods of early noninvasive diagnostics of activity (deficiencies) of liver enzymes (ornithine transkarbamylase, cystathion beta synthase, metylmalonyl CoA mutase and xanthine oxidase) in plasma were established.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2013
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
4,738 thou. CZK
Public financial support
4,738 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK
Recognised costs
4 738 CZK thou.
Public support
4 738 CZK thou.
0%
Provider
Ministry of Health
CEP
FG - Paediatrics
Solution period
01. 05. 2013 - 31. 12. 2015