Markers of mitochondrial dysfunction in presymptomatic and early stages of Huntington‘s disease
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202000001
Main participants
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU20-04-00136
Alternative language
Project name in Czech
Markery mitochondriální dysfunkce v presymptomatických a časných stádiích Huntigtonovy nemoci
Annotation in Czech
Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění, projevující se zejména progresivní poruchou hybnosti, změnami chování a kognitivní deteriorací. Dosud neexistuje léčba, která by nemoc dokázala zastavit nebo dokonce vyléčit. Příčinou onemocnění je vznik mutovaného huntingtinu, jehož přítomnost je spojována s narušením mnoha buněčných procesů, včetně mitochondriálních funkcí. V předkládaném projektu budeme v periferních tkáních pomocí palety funkčních a proteinových metod studovat vybrané mitochondriální parametry u pacientů v presymtomatickém i časném stádiu rozvoje nemoci ve srovnání s kontrolami a s pacienty s plně rozvinutou HN. Předpokládáme, že projekt přinese detailnější poznání patofyziologie HN, upřesní roli mitochondrií u HN a poskytne informace, které povedou k usnadnění predikce nástupu HN, tedy především k nalezení specifických biomarkerů u HN souvisejících s fenokonverzí a které pomohou v budoucnu v hledání a správném časovém nastavení efektivních léčebných postupů. Výsledky budou publikovány v odborných časopisech.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
OECD FORD - secondary branch
10608 - Biochemistry and molecular biology
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
CE - Biochemistry<br>EB - Genetics and molecular biology<br>FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
New knowledge has been gained about Huntington's disease, especially in the early stages. The project has managed to characterize new parameters of mitochondrial energy metabolism in various and easily accessible peripheral tissues in HD mutation carriers. The results of the project indicate mitochondrial structural abnormalities, multiple respiratory chain disorders and energy metabolism disorders in laboratory and laboratory conditions, in clinical conditions already in presymptomatic stages. The study of mitochondrial function disorders is important not only for elucidating the pathophysiology of the disease, but also in the search for suitable HD markers and for monitoring the effect of potential treatment strategies.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2020
Realization period - end
Dec 31, 2024
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 12, 2024
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP25-MZ0-NU-U
Data delivery date
Jul 1, 2025
Finance
Total approved costs
11,878 thou. CZK
Public financial support
11,828 thou. CZK
Other public sources
50 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK