Familial aggregation of neurodegenerative parkinsonism with dementia in Czech Republic-clinical, molecular - genetic and morphological study (HORPARK)
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Main participants
Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
15-32715A
Alternative language
Project name in Czech
Familiární agregace neurodegenerativního parkinsonismu s demencí v ČR - klinická, molekulárně-genetická a morfologická studie (HORPARK)
Annotation in Czech
Pomocí epidemiologické studie realizované v posledních čtyřech letech ve specifickém izolovaném regionu na jihovýchodní Moravě byla zjištěna zvýšená prevalence neurodegenerativního parkinsonismu s demencí. Na základě podrobného genealogického vyšetření všech pozitivních probandů byl detekován familiární výskyt tohoto onemocnění ve dvou velkých rodokmenech, s patrnou autozomálně–dominantní dědičností s neznámou penetrancí; oba mají původ v jedné z vesnic regionu. V průběhu molekulárně-genetické analýzy provedené zatím u 12 pozitivních probandů byla nalezena nová patogenní mutace v MAPT genu u 1 z probandů a dále přítomnost v Evropě vzácných variant nebo zatím nepoznaných mutací u 6 probandů. Nebyla popsána přítomnost žádné z dosud popsaných mutací způsobujících manifestaci Parkinsonovy nemoci nebo parkinsonismu s demencí. V rámci navrhovaného projektu chceme pokračovat v molekulárně-genetické analýze za účelem detekce dosud neodhalené a pravděpodobně dosud nepopsané mutace způsobující rozvoj tohoto familiárního onemocnění a určit i jeho morfologický korelát.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project studied the population with endemic occurrence of Parkinson's disease. Results of clinical-genetic analyzes has confirmed the significant role of genetic factors in the development of this disease is highly heterogeneous phenotypic manifestation. The authors have shown that clinical cases are heterogeneous and their genetic background is heterogeneous. In the studied group of patients was found not only one “founder” mutation but the combined effect of several rare genetic variants. Authors have world priority in the description of the histopathological image of Parkinsonism associated with rare variants in the VPS35 and FBXO7 genes. The results of the project can serve not only for further research but also for the search for potential treatment neurodegenerative diseases. The benefit of the project solution is the progress in understanding etiology and pathogenesis neurodegenerative Parkinsonism. The results are original and have been published in professional impacted jo
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2015
Realization period - end
Dec 31, 2018
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP19-MZ0-NV-U/02:1
Data delivery date
Sep 16, 2019
Finance
Total approved costs
3,649 thou. CZK
Public financial support
3,649 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK