A key role of the karyotype in risk stratification for the premature cardiovascular morbidity and mortality in females with Turner syndrome
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 3 (SMZ0201701)
Main participants
Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
17-29111A
Alternative language
Project name in Czech
Klíčová role karyotypu při stratifikaci rizika předčasné kardiovaskulární morbidity a mortality u žen s Turnerovým syndromem
Annotation in Czech
Život ohrožující kardiovaskulární komplikace (KV) signifikantně zkracují předpokládanou délku života u pacientek s Turnerovým syndromem (TS). Dosud nebyla jednoznačně definována genetická příčina KV onemocnění u TS. Cíle: Stanovení prevalence KV onemocnění u pacientek s Turnerovým syndromem rozdělených do podskupin dle cytogenetického nálezu; zhodnocení korelace KV rizika s karyotypem ze všech třech zárodečných listů; otestování hypotézy skrytého mozaicismu u TS. Metody: Do studie bude zahrnuto přibližně 100-150 pacientek s TS. Bude vyšetřen karyotyp ve všech třech zárodečných listech. Všechny nositelky TS podstoupí komplexní kardiologické vyšetření včetně magnetické rezonance (MRI) srdce. Závěr: Je pravděpodobné, že cytogenetické vyšetření hraje významnou roli při stratifikaci KV rizika u nositelek TS. Podrobné cytogenetické vyšetření spolu s MRI srdce by mohlo pomoci při identifikaci pacientek s nejvyšším KV rizikem a následně vést k individualizaci jejich kardiologického sledování.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
FG - Paediatrics
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
On the basis of the final report and two independent sets of comments it may be concluded that the investigators successfully fulfilled the aims and the plans of the project.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2017
Realization period - end
Dec 31, 2021
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 19, 2020
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP22-MZ0-NV-U
Data delivery date
Jun 30, 2022
Finance
Total approved costs
12,410 thou. CZK
Public financial support
12,353 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
57 thou. CZK