Detection of sudden cardiac death causes in people aged 0-35 years using molecular genetic methods – a pilot study

Project name in Czech
Diagnostika příčin náhlé srdeční smrti u lidí ve věku 0-35 let pomocí molekulárně-genetických metod – pilotní studie
Annotation in Czech
Náhlá srdeční smrt mladých lidí je často způsobena monogenním onemocněním srdce, především kardiomyopatiemi nebo primárními poruchami rytmu. Všem osobám náhle zemřelým na suspektní nebo potvrzenou monogenní kardiální nebo neznámou příčinu ve věku 0-35 let v reprezentativní části České republiky bude odebrána část tkáně lymfatických uzlin a sleziny ke genetické analýze. Očekáváme přibližně 68 osob ve věku 0-1 rok a 116 osob ve věku 1-35 let v průběhu studie. Příbuzní zemřelého budou zároveň pozváni ke kardiogenetickému vyšetření. Zjistí se tak, zda je náhlá srdeční smrt ve věku 0-35 let v české populaci ve významném počtu případů podmíněna monogenně dědičným onemocněním, a v jakém procentu rodin se najdou další nosiči kauzální mutace. Jim pak bude doporučeno sledování a případně léčba k prevenci náhlé smrti. Na základě těchto výsledků bude možné zhodnotit přínos molekulární pitvy u mladých náhle zemřelých lidí v naší populaci a eventuálně formulovat standardy týkající se molekulární pitvy a prosadit její úhradu zdravotními pojišťovnami.

R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
OECD FORD - secondary branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FA - Cardiovascular diseases including cardio-surgery

Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The results of this project have shown that post-mortem genetic testing for sudden cardiac death (SCD) is an important diagnostic tool for primary prevention of cardiac arrest in genetically related victims, and that it requires multicenter and multidisciplinary collaboration to ensure maximum impact of this form of primary and secondary prevention. As part of the project, a pilot study was carried out and expert recommendations were prepared in connection with international projects or expert recommendations at the SCD. The results of the project showed that the survivors are mostly willing to undergo genetic and cardiological care (93.7% of families want a post-mortem examination). Centralized molecular genetic analysis in the Czech Republic makes it possible to obtain reliable results in 19.8% (ie it clarifies 1 in 5 cases!), Which is in line with other world multicenter studies. The procedure we pilot leads to the primary prevention of sudden death in up to 25% of genetically relat

Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP22-MZ0-NV-U
Data delivery date
Jun 30, 2022

Similar projects(10)