Etiology of severely disturbed sulfur amino acid metabolism: a basis for targeted diagnosis and personalized treatment in the Czech Republic

Project name in Czech
Etiologie závažných poruch metabolismu sirných aminokyselin: využití pro cílenou diagnostiku a personalizovanou léčbu v České republice
Annotation in Czech
Aminokyseliny obsahující síru jsou esenciálními složkami potravy a slouží k syntéze bílkovin a dalších sloučenin nezbytných pro methylační a redoxní reakce. Homocystein je meziproduktem při intracelulárních přeměnách methioninu a je považován za univerzální marker metabolismu sirných látek. V České republice se každoročně provede 65 000-74 000 vyšetření celkového homocysteinu a přibližně 1% výsledků má výrazně abnormální hodnoty. Tyto abnormality mohou být způsobené nerozpoznanými deficity vitaminů skupiny B, závažnými genetickými nemocemi a dalšími příčinami. Předmětem tohoto projektu je systematická analýza příčin výrazné hyperhomocysteinemie a hypohomocysteinemie v české populaci jako podklad pro personalizovanou péči. Řešení projektu má následující cíle: a/identifikovat osoby s výrazně abnormálními koncentracemi celkového homocysteinu ve spolupracujících pracovištích; b/vyšetřit příčinu kombinací cílené analýzy vitaminů a sirných sloučenin a dále metodami sekvenování nové generace a c/vypracovat národní doporučení pro vyšetřování celkového homocysteinu a následnou péči.

R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - secondary branch
30308 - Nutrition, Dietetics
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FP - Other medical fields

Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project contributes to the understanding of the etiopathogenesis, genetic causes, clinical and social impacts of the studied rare diseases in the field of homocystinuria and genetic disorders of the metabolism of group B vitamins. Excellent publication outputs prove that the solved problem belongs to the long-term and successful projects of the researcher's workplace. The declared goals of the project, both scientific and organizational, were met. The results not only bring new theoretical knowledge about the etiopathogenesis of sulfur amino acid disorders, but also have a practical impact on clinical medicine. The project outputs were presented at renowned international events and published in respected scientific journals, as evidenced by the high overall IF, many of which are unique. Funding was done in accordance with the approved rules, I did not notice any discrepancies.

Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP23-MZ0-NV-U
Data delivery date
Jun 22, 2023

Similar projects(10)