Primary ciliary dyskinesia: Genetic, structural and functional determinants of the disease course and prognosis.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 5 (SMZ0201900001)
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NV19-07-00210
Alternative language
Project name in Czech
Primární ciliární dyskineze: Genetické, strukturální a funkční determinanty průběhu a prognózy onemocnění.
Annotation in Czech
Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné onemocnění s recesivním dědičností. Dysfunkční řasinky vedou k významné poruše obranyschopnosti dýchacích cest, chronické bakteriální infekci a chronickému poškození horních a dolních cest dýchacích a progresivním změnám vedoucím bez léčby k trvalému poškození struktury a funkce plic. Toto onemocnění je signifikantně poddiagnostikované a je často diagnostikováno příliš pozdě. Diagnostika je založena na klinickém podezření, ciliárních funkčních testech a potvrzení diagnózy strukturální a genetickou analýzou. Podrobná analýza strukturálních a funkční změn spolu s identifikací genového defektu pomůže rozlišit primární a sekundární poruchy a zpřesnit diagnostiku. Plánujeme zároveň zvýšit povědomí o této nemoci mezi laickou veřejností i zdravotnickými pracovníky a zvýšit tak identifikaci nemocných v České republice.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30203 - Respiratory systems
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
FC - Pneumology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Results of the project help to improve care for patients with primary dyskinesia (PCD) in the Czech Republic. Two new methods were introduced into the diagnostic process (respiratory epithelial cell cultures and immunofluorescence evaluation of respiratory epithelial cells). A set of patients with PCD in the Czech Republic was analyzed in detail, including an assessment of the occurrence of neonatal symptoms of PCD and their importance for early diagnosis. The outcome of the project solution is not only changes in diagnostic procedures, but also adequate publication activity.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2019
Realization period - end
Dec 31, 2022
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 19, 2022
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP23-MZ0-NV-U
Data delivery date
Jun 22, 2023
Finance
Total approved costs
9,560 thou. CZK
Public financial support
9,560 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK