Telomere length and short telomeres syndrome in Czech interstitial lung diseases patients
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202400001
Main participants
Fakultní nemocnice v Motole
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NW24-06-00050
Alternative language
Project name in Czech
Délka telomér a syndrom krátkých telomér u českých pacientů s intersticiálními plicními procesy
Annotation in Czech
Etiologie intersticiálních plicních procesů je multifaktoriální a zahrnuje mimo jiné genetickou predispozici, která je společným jmenovatelem také pro syndrom krátkých telomér. Toto systémové onemocnění se kromě postižení plic v podobě intersticiálního plicního procesu manifestuje také postižením gastrointestinálního traktu a kostní dřeně, které mohou v některých případech předcházet rozvoji intersticiálního plicního procesu. Se syndromem krátkých telomér bývá spojena abnormální imunitní reaktivita a nesnášenlivost některých imunosupresiv, ale také progresivní typ intersticiálního plicního postižení, které může vést u některých nemocných k potřebě transplantace krvetvorných buněk nebo orgánové transplantace, obvykle transplantace plic. V České republice v současné době není dostupná žádná vyšetřovací metoda, která by pomohla tyto nemocné identifikovat. Přitom tito nemocní pravděpodobně profitují z multioborové péče a personalizovaného léčebného přístupu. Do studie bude zařazeno 60 nemocných s intersticiálním plicním postižením, u kterých je důvodné podezření na základě klinických údajů na syndrom krátkých telomér. Od pacientů budou získána klinická data v maximálním rozsahu, bude provedeno genetické vyšetření (panel genů asociovaných se syndromem krátkých telomér a s idiopatickou plicní fibrózou) a stanovení délky telomér metodou flow-FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) a kvantitativní polymerázovou řetězovou reakcí (qPCR). Kontrolní populaci bude tvořit 120 osob bez anamnézy intersticiálního plicního postižení, jaterní cirhózy nebo myelodysplastického syndromu. Hlavním cílem pilotního programu je v souladu s Programem na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu zavedení metody flow-FISH v české republice, stanovení délky telomér relevantní části české populace a na základě získaných dat zlepšení diagnostiky syndromu krátkých telomér u pacientů s intersticiálními plicními procesy.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
20602 - Medical laboratory technology (including laboratory samples analysis; diagnostic technologies) (Biomaterials to be 2.9 [physical characteristics of living material as related to medical implants, devices, sensors])
OECD FORD - secondary branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - another secondary branch
30203 - Respiratory systems
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FC - Pneumology<br>FS - Medical facilities, apparatus and equipment
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2024
Realization period - end
Dec 31, 2027
Project status
Z - Beginning multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NW-R
Data delivery date
Mar 25, 2024
Finance
Total approved costs
13,569 thou. CZK
Public financial support
13,569 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK