Prognostic impact of biomarkers and variants in susceptibility genes in systemic lupus erythematosus
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202400001
Main participants
Revmatologický ústav
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NW24J-10-00024
Alternative language
Project name in Czech
Prognostický vliv biomarkerů a variant v predispozičních genech u systémového lupusu erythematodes
Annotation in Czech
Systémový lupus erythematodes (SLE) je chronické autoimunitní onemocnění s neúplně objasněnou etiologií, patogenezí a heterogenní klinickou manifestací. Včasné stanovení spolehlivé prognózy vývoje orgánového postižení je pro volbu vhodné terapie zásadní, v některých případech to však může být obtížné. Přihlíží se k širokému spektru autoprotilátek, jejichž výskyt však nebývá vždy specifický pro jednotlivé klinické projevy. Cílem tohoto projektu bude hodnocení prognostického vlivu vybraných biomarkerů na klinickou manifestaci a rozsah orgánového postižení. Budeme hledat asociace biomarkerů a genetických variant s konkrétní klinickou manifestací, rozsahem orgánového postižení, výskytem autoprotilátek, komorbiditami a dalšími faktory. Dále se budeme zabývat souvislostí mezi variantami v predispozičních genech a rizikem rozvoje SLE. U 200 pacientů a 100 zdravých kontrol budeme pomocí Sangerova sekvenování analyzovat celé kódující oblasti genů CTLA-4 a DNASE1, a dále vybrané lokusy v genech PTPN22, BANK1, FCGR2B, TYK2, STAT4, ZNF76 a IRF5. Jedná se o geny, které různými mechanismy ovlivňují imunitní odpovědi a mohou být příčinou imunitní dysregulace. Zaměříme se dále na solubilní izoformu proteinu CTLA-4 v krvi, kterou budeme vyšetřovat ELISA metodou. Dalším významným biomarkerem bude enzym DNáza I (gen DNASE1), jejíž aktivitu budeme stanovovat fluorimetricky. Budeme analyzovat i hladinu interferonu alfa pomocí ELISA metody. Předpokládáme, že naše výsledky přispějí k přesnějšímu odhadu prognózy orgánového postižení u pacientů, a tím k cílené úpravě terapie. Zároveň doufáme, že bude možné identifikovat obecně použitelné prognostické biomarkery a že přispějeme k hlubšímu porozumění etiopatogeneze SLE.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30226 - Rheumatology
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
FP - Other medical fields
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2024
Realization period - end
Dec 31, 2027
Project status
Z - Beginning multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NW-R
Data delivery date
Mar 25, 2024
Finance
Total approved costs
7,000 thou. CZK
Public financial support
7,000 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK