Fukutinopathy as a rare cause of dilated cardiomyopathy and subclinical skeletal myopathy - a case report and review of cardiac involvement in skeletal muscle disease
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F22%3A00083411" target="_blank" >RIV/00023001:_____/22:00083411 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11110/22:10448151 RIV/00064165:_____/22:10448151 RIV/00216208:11120/22:43923995 RIV/00064190:_____/22:N0000039 RIV/27283933:_____/22:00011061
Result on the web
<a href="https://e-coretvasa.cz/pdfs/cor/2022/04/12.pdf" target="_blank" >https://e-coretvasa.cz/pdfs/cor/2022/04/12.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.33678/cor.2021.119" target="_blank" >10.33678/cor.2021.119</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Fukutinopatie jako vzácná příčina dilatační kardiomyopatie a frustní myopatie kosterního svalu - kazuistika a rozbor problematiky srdečního postižení v rámci svalových onemocnění
Original language description
Fukutinopatie patří do skupiny α-dystroglykanopatií, autosomálně recesivně dědičných myopatií kosterního svalu s variabilním postižením srdce. Onemocnění bylo objeveno v Japonsku, kde se endemicky vyskytuje ve formě Fukuyamovy vrozené svalové dystrofie. Vzácně se však vyskytuje také v jiných zemích s odlišnou genetickou architekturou. Prezentujeme případ fukutinopatie diagnostikovaný u mladého muže českého původu s dilatační kardiomyopatií, elevací kreatinkinázy a frustními známkami myopatie kosterního svalu při neurologickém vyšetření. Celoexomová sekvenace identifikovala na jedné alele patogenní variantu fukutinu (FKTN) His172Leu, která při rozsáhlé deleci exonů 1-9 na druhé alele FKTN působila jako homozygotní varianta. Kardiální i neurologický stav pacienta zůstává po čtyřech letech sledování stabilní. Recentně byla u pacienta na magnetické rezonanci (MR) mozku náhodně zjištěna rozsáhlá epidermoidní cysta čtvrté komory s útlakem mozkového kmene vyžadující neurochirurgický zákrok, která by mohla zapadat do vývojových anomálií mozku pacientů s fukutinopatiemi. V kontextu tohoto vzácného onemocnění rozebíráme diagnostiku a léčbu kardiomyopatií doprovázených onemocněním kosterního svalu.
Czech name
Fukutinopatie jako vzácná příčina dilatační kardiomyopatie a frustní myopatie kosterního svalu - kazuistika a rozbor problematiky srdečního postižení v rámci svalových onemocnění
Czech description
Fukutinopatie patří do skupiny α-dystroglykanopatií, autosomálně recesivně dědičných myopatií kosterního svalu s variabilním postižením srdce. Onemocnění bylo objeveno v Japonsku, kde se endemicky vyskytuje ve formě Fukuyamovy vrozené svalové dystrofie. Vzácně se však vyskytuje také v jiných zemích s odlišnou genetickou architekturou. Prezentujeme případ fukutinopatie diagnostikovaný u mladého muže českého původu s dilatační kardiomyopatií, elevací kreatinkinázy a frustními známkami myopatie kosterního svalu při neurologickém vyšetření. Celoexomová sekvenace identifikovala na jedné alele patogenní variantu fukutinu (FKTN) His172Leu, která při rozsáhlé deleci exonů 1-9 na druhé alele FKTN působila jako homozygotní varianta. Kardiální i neurologický stav pacienta zůstává po čtyřech letech sledování stabilní. Recentně byla u pacienta na magnetické rezonanci (MR) mozku náhodně zjištěna rozsáhlá epidermoidní cysta čtvrté komory s útlakem mozkového kmene vyžadující neurochirurgický zákrok, která by mohla zapadat do vývojových anomálií mozku pacientů s fukutinopatiemi. V kontextu tohoto vzácného onemocnění rozebíráme diagnostiku a léčbu kardiomyopatií doprovázených onemocněním kosterního svalu.
Classification
Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NV19-08-00122" target="_blank" >NV19-08-00122: Improved Interpretation of Next Generation Sequencing Datasets in Patients with Inherited Cardiomyopathy Using Functional Models Based on Induced Pluripotent Stem Cells and Advanced Cardiac Imaging in Families</a><br>
Continuities
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Others
Publication year
2022
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Cor et vasa
ISSN
0010-8650
e-ISSN
1803-7712
Volume of the periodical
64
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
468-473
UT code for WoS article
000871249700011
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85141717392