Diagnosis of thanatophoric dysplasia using clinical exome screening
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023698%3A_____%2F23%3AN0000009" target="_blank" >RIV/00023698:_____/23:N0000009 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/61989592:15110/23:73621619 RIV/00098892:_____/23:10158226
Result on the web
<a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37932055/" target="_blank" >https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37932055/</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccg2023376" target="_blank" >10.48095/cccg2023376</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Diagnostika thanatoforické dysplazie pomocí vyšetření klinického exomu
Original language description
Kostní dysplazie jsou širokou, heterogenní skupinou chorob. Thanatoforická dysplazie patří mezi nejčastější letální kostní dysplazie. Základem diagnostiky je kvalitní ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru a nejnovější metody genetického testování vč. vyšetření klinického exomu. Znalost správné diagnózy je klíčová pro budoucnost plodu i páru.
Czech name
Diagnostika thanatoforické dysplazie pomocí vyšetření klinického exomu
Czech description
—
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30214 - Obstetrics and gynaecology
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2023
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
CESKA GYNEKOLOGIE-CZECH GYNAECOLOGY
ISSN
1210-7832
e-ISSN
1805-4455
Volume of the periodical
88
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
376--379
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85176496165