High-resolution melting analysis for detection of MYH9 mutations

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F08%3A00007749" target="_blank" >RIV/00023736:_____/08:00007749 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/08:4521
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
High-resolution melting analysis for detection of MYH9 mutations
Original language description
Mutation detection with HRMA relies on the intercalation of the specific dye (LC Green plus) in double-strand DNA and fluorescence monitoring of PCR product melting profiles. HRMA was used for rapid screening of mutations in MYH9 exons in seven individuals with suspected MYH9 disorders. Samples identified by HRMA as positive for the mutation were analysed by direct sequencing. HRMA saved us over 85% of redundant sequencing.
Czech name
Analýza křivek tání s vysokým rozlišením slouží k detekci MYH9 mutací
Czech description
Detekce mutací v genu pro MYH9 analýzou křivek tání s vysokým rozlišením (HRMA) je založena na navázání fluorescenčního barviva (LC Green plus) na dvoušroubovici DNA a následném měření změny fluorescence v závislosti na teplotě, při které se rozvolní dvoušroubovice. HRMA byla použita pro rychlé určení mutací v exonech genu MYH9 u sedmi pacientů s diagnózou MYH9 onemocnění. Mutace byly potvrzeny sekvenováním. HRMA nám ušetřila 85% zbytečného sekvenování.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FD - Oncology and haematology
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/NR8762" target="_blank" >NR8762: Inherited thrombocytopenias caused by mutations in the gene (MYH9) encoding nonmuscle myosin</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year
2008
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)