All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Severe spontaneous intracranial bleeding in 11-months old boy with congenital afibrinogenemia

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F14%3A00011134" target="_blank" >RIV/00023736:_____/14:00011134 - isvavai.cz</a>

  • Result on the web

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Závažné spontánní intrakraniální krvácení u 11měsíčního chlapce s vrozenou afibrinogenemií

  • Original language description

    Vrozená afibrinogenemia je velmi vzácná dědičná porucha krvácivosti způsobená absencí fibrinogenu v krevní plazmě. Vážné krvácení včetně intrakraniálního krvácení se může objevit v každém věku. Představujeme kazuistiku chlapce s afibrinogenemií způsobenou novou mutací v genu pro fibrinogen - homozygotní delecí Aalpha 6477A. Diagnóza byla stanovena po krvácení při plastice rozštěpu rtu, čelisti a patra po narození. Ve věku 11 měsíců došlo ke spontánnímu intrakraniálnímu krvácení v týlní oblasti. Spontánní intrakraniální krvácení u pacientů s dědičnou poruchou krvácení je často závažné. Profylaktická substituční terapie je po takovéto příhodě doporučeným léčebným postupem.

  • Czech name

    Závažné spontánní intrakraniální krvácení u 11měsíčního chlapce s vrozenou afibrinogenemií

  • Czech description

    Vrozená afibrinogenemia je velmi vzácná dědičná porucha krvácivosti způsobená absencí fibrinogenu v krevní plazmě. Vážné krvácení včetně intrakraniálního krvácení se může objevit v každém věku. Představujeme kazuistiku chlapce s afibrinogenemií způsobenou novou mutací v genu pro fibrinogen - homozygotní delecí Aalpha 6477A. Diagnóza byla stanovena po krvácení při plastice rozštěpu rtu, čelisti a patra po narození. Ve věku 11 měsíců došlo ke spontánnímu intrakraniálnímu krvácení v týlní oblasti. Spontánní intrakraniální krvácení u pacientů s dědičnou poruchou krvácení je často závažné. Profylaktická substituční terapie je po takovéto příhodě doporučeným léčebným postupem.

Classification

  • Type

    J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

  • CEP classification

    FD - Oncology and haematology

  • OECD FORD branch

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Others

  • Publication year

    2014

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Česko-slovenská pediatrie

  • ISSN

    0069-2328

  • e-ISSN

  • Volume of the periodical

    69

  • Issue of the periodical within the volume

    5

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    4

  • Pages from-to

    291-294

  • UT code for WoS article

  • EID of the result in the Scopus database