Severe spontaneous intracranial bleeding in 11-months old boy with congenital afibrinogenemia
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F14%3A00011134" target="_blank" >RIV/00023736:_____/14:00011134 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Závažné spontánní intrakraniální krvácení u 11měsíčního chlapce s vrozenou afibrinogenemií
Original language description
Vrozená afibrinogenemia je velmi vzácná dědičná porucha krvácivosti způsobená absencí fibrinogenu v krevní plazmě. Vážné krvácení včetně intrakraniálního krvácení se může objevit v každém věku. Představujeme kazuistiku chlapce s afibrinogenemií způsobenou novou mutací v genu pro fibrinogen - homozygotní delecí Aalpha 6477A. Diagnóza byla stanovena po krvácení při plastice rozštěpu rtu, čelisti a patra po narození. Ve věku 11 měsíců došlo ke spontánnímu intrakraniálnímu krvácení v týlní oblasti. Spontánní intrakraniální krvácení u pacientů s dědičnou poruchou krvácení je často závažné. Profylaktická substituční terapie je po takovéto příhodě doporučeným léčebným postupem.
Czech name
Závažné spontánní intrakraniální krvácení u 11měsíčního chlapce s vrozenou afibrinogenemií
Czech description
Vrozená afibrinogenemia je velmi vzácná dědičná porucha krvácivosti způsobená absencí fibrinogenu v krevní plazmě. Vážné krvácení včetně intrakraniálního krvácení se může objevit v každém věku. Představujeme kazuistiku chlapce s afibrinogenemií způsobenou novou mutací v genu pro fibrinogen - homozygotní delecí Aalpha 6477A. Diagnóza byla stanovena po krvácení při plastice rozštěpu rtu, čelisti a patra po narození. Ve věku 11 měsíců došlo ke spontánnímu intrakraniálnímu krvácení v týlní oblasti. Spontánní intrakraniální krvácení u pacientů s dědičnou poruchou krvácení je často závažné. Profylaktická substituční terapie je po takovéto příhodě doporučeným léčebným postupem.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FD - Oncology and haematology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2014
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
69
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
291-294
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—