Prospective-retrospective analysis of the incidence of thyroid tumor gene mutations in Bethesda III– VI cytological findings and their implementation in the clinical practice of surgical de-escalation and/ or individualized treatment

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023761%3A_____%2F24%3AN0000034" target="_blank" >RIV/00023761:_____/24:N0000034 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/61383082:_____/24:00001488 RIV/00216208:11120/24:43927680

Result on the web

<a href="https://doi.org/10.48095/ccorl20241125" target="_blank" >https://doi.org/10.48095/ccorl20241125</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/ccorl20241125" target="_blank" >10.48095/ccorl20241125</a>

Result language

čeština

Original language name

Prospektivně-retrospektivní analýza incidence mutací genů nádorů štítné žlázy u cytologických nálezů Bethesda III– VI a jejich implementace do klinické praxe chirurgické deeskalace a/ nebo individualizované léčby

Original language description

Úvod: Incidence nádorů štítné žlázy celosvětově stoupá. Mezi nejčastější zhoubné nádory štítné žlázy patří dobře diferencované karcinomy (WDTC), zejména papilární karcinom štítné žlázy (PTC) a folikulární karcinom štítné žlázy (FTC), které patří mezi nejčastější zhoubné nádory endokrinního systému. Méně často je diagnostikován medulární karcinom štítné žlázy (MTC). Genetické změny určují agresivní chování nádorů a zvyšují metastatický potenciál nádorů štítné žlázy. Cílem práce je zjistit incidenci bodových mutací genů a fúzních genů u pacientů s cytologií Bethesda III–VI jako možného prediktoru indikace rozsahu chirurgických výkonů na štítné žláze. Metodika: Studie byla prospektivně-retrospektivní a zahrnovala pacienty operované na Klinice otorinolaryngologie a maxilofaciální chirurgie 3. LF UK a ÚVN Praha v období 1. 7. 2019 do 1. 7. 2022, tedy období 36 měsíců. Do studie bylo zařazeno celkem 273 osob. V detekci BRAF V600E genu byla použita alela specifického realtime PCR (LC480, Roche). Mutace TERT byla detekována přímou sekvenací (CEQ 8000, BeckmanCoulter), vzorky byly analyzovány PCR (MiSeq, Illumina) a dále byl použit Thyro-ID panel (4base) detekce dalších 12 genů. Dále bylo testováno 23 fúzních genů včetně ALK, BRAF, GLIS3, NTRK1, NTRK3, PPARG, RET genu využitím realtime PCR, MTC test mutací genu RET a RAS. Výsledky: Do souboru bylo zařazeno 273 operovaných s předoperační cytologií Bethesda III–VI. V souboru bylo 21 (7,7 %) mužů a 256 (93,77 %) žen. Histologicky bylo potvrzeno 103 (37,72 %) karcinomů a ve 170 případech (62,27 %) s nálezem nezhoubného nádoru. Bethesda III benigních histologií bylo 118 (63,78%), 67 pacientů (36,21 %) si vyslechlo diagnózu karcinomu. Bethesda IV benigních histologií bylo 50 (70,42 %) a 21 (29,58 %) maligních nádorů. Bodová mutace BRAF V600E byla detekována u 63,85 % PTC a jen jednou u benigního nádoru a jednoho NIFTP nálezu. V souboru bylo zastoupení PTC 83 (76,14 %), FTC a jeho varianty 14 (12,84 %) a MTC byl detekován u 6 (5,5 %) nádorů souboru. Závěry: Bodová mutace BRAF V600E byla detekována u 63,85 % PTC a jen jednou u benigního nádoru a jednoho NIFTP nálezu.

Czech name

Prospektivně-retrospektivní analýza incidence mutací genů nádorů štítné žlázy u cytologických nálezů Bethesda III– VI a jejich implementace do klinické praxe chirurgické deeskalace a/ nebo individualizované léčby

Czech description

—

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

30206 - Otorhinolaryngology

Project

<a href="/en/project/NU21-01-00448" target="_blank" >NU21-01-00448: New diagnostic and prognostic markers in pre- and post-operative management of patients with thyroid cancer</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2024

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Otorinolaryngologie a foniatrie

ISSN

1210-7867

e-ISSN

1805-4528

Volume of the periodical

73

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

9

Pages from-to

125-133

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—