Most pediatric patients with essential thrombocythemia show hypersensitivity to erythropoietin in vitro, with rare JAK2
Result description
Essential thrombocythemia (ET), a Philadelphia (Ph) chromosome negative chronic myeloproliferative disorder, is usually a disease of middle age and it is extremely rare in pediatric patients. In this report we studied 12 children diagnosed with ET and one child with thrombocytosis and family history of ET. We failed to detect JAK2 V617F mutation either in peripheral blood leukocytes or in separated platelets and granulocytes. Monoclonal hematopoiesis was noted in only one female patient. Erythroid progenitors of most of the patients displayed hypersensitivity to erythropoietin (Epo) in vitro; Epo-independent erythroid colonies (EECs) were detected in seven patients. Among EECs of three patients we observed rare colonies heterozygous or homozygous for the JAK2 V617F mutation. Our data suggest that childhood ET patients could bear minor JAK2 V617F-positive subclones.
Keywords
essential thrombocythemiachildren ageclonalityerythroid colonieshypersen
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Většina dětských pacientů s esenciální trombocytémií vykazuje in vitro hypersensitivitu k erytropoetinu se vzácnými JAK2
Original language description
Esenciální trombocytémie (ET), chronické myeloproliferativní onemocnění s absencí Philadelphského chromosomu, je obykle onemocnění středního věku, a extrémně zřídka se vyskytuje u pediatrických pacientů. V této studii prezentujeme 12 dětí s esenciální trombocytémií a jedno dítě s trombocytozou a rodinným výskytem ET. Neprokázali jsme mutaci JAK2 V617F v periferních leukocytech ani v separovaných destičkách a granulocytech. Monoklonální hematopoeza byla prokázána pouze u jedné pacientky. Erytroidní progenitory u většiny pacientů vykazovaly hypersensitivitu k erytropoetinu (Epo) in vitro; Epo-nezávislé erytroidní kolonie (EECS) byly zjištěny u 7 pacientů. U třech pacientů jsme mezi EECS pozorovali kolonie heterozygotní nebo homozygotní v JAK2 V617F mutaci. Z uvedených dat vyplývá, že u dětských pacientů s ET se vyskytují velmi vzácně subklony nesoucí mutaci JAK2 V617F.
Czech name
Většina dětských pacientů s esenciální trombocytémií vykazuje in vitro hypersensitivitu k erytropoetinu se vzácnými JAK2
Czech description
Esenciální trombocytémie (ET), chronické myeloproliferativní onemocnění s absencí Philadelphského chromosomu, je obykle onemocnění středního věku, a extrémně zřídka se vyskytuje u pediatrických pacientů. V této studii prezentujeme 12 dětí s esenciální trombocytémií a jedno dítě s trombocytozou a rodinným výskytem ET. Neprokázali jsme mutaci JAK2 V617F v periferních leukocytech ani v separovaných destičkách a granulocytech. Monoklonální hematopoeza byla prokázána pouze u jedné pacientky. Erytroidní progenitory u většiny pacientů vykazovaly hypersensitivitu k erytropoetinu (Epo) in vitro; Epo-nezávislé erytroidní kolonie (EECS) byly zjištěny u 7 pacientů. U třech pacientů jsme mezi EECS pozorovali kolonie heterozygotní nebo homozygotní v JAK2 V617F mutaci. Z uvedených dat vyplývá, že u dětských pacientů s ET se vyskytují velmi vzácně subklony nesoucí mutaci JAK2 V617F.
Classification
Type
Jx - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Others
Publication year
2008
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Leukemia Research
ISSN
0145-2126
e-ISSN
—
Volume of the periodical
32
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
GB - UNITED KINGDOM
Number of pages
9
Pages from-to
369-377
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—
Basic information
Result type
Jx - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP
FG - Paediatrics
Year of implementation
2008