Clinical manifestation and molecular genetic characterization of MYH9 disorders
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F09%3A%230005085" target="_blank" >RIV/00023884:_____/09:#0005085 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Klinická manifestace a molekulárně genetická charakteristika MYH9 poruch
Original language description
May-Hegglin anomáli (MHA), Sebastian (SBS), Fechtner (FTNS) a Epstein (EPS) syndromy se povžují za distinktní klinické manifestace jedné nemocí spůsobené mutacemi v MYH9 genu. V této práci předkládáme výsledky analýz 15 pacientů z 10 nepříbuzných rodin.Analýza odhalila mutace v 9 vzorcích a v jednom vzorku novou mutaci.
Czech name
Klinická manifestace a molekulárně genetická charakteristika MYH9 poruch
Czech description
May-Hegglin anomáli (MHA), Sebastian (SBS), Fechtner (FTNS) a Epstein (EPS) syndromy se povžují za distinktní klinické manifestace jedné nemocí spůsobené mutacemi v MYH9 genu. V této práci předkládáme výsledky analýz 15 pacientů z 10 nepříbuzných rodin.Analýza odhalila mutace v 9 vzorcích a v jednom vzorku novou mutaci.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FP - Other medical fields
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Others
Publication year
2009
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Platelets
ISSN
0953-7104
e-ISSN
—
Volume of the periodical
20
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
GB - UNITED KINGDOM
Number of pages
8
Pages from-to
289-296
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—