DYT 6--a novel THAP1 mutation with excellent effect on pallidal DBS.
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F11%3A%230004855" target="_blank" >RIV/00023884:_____/11:#0004855 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
DYT 6 - nová THAP1 mutace s výborným efektem na pallidální DBS
Original language description
DYT6 je early-onset dystonie způsobená mutací v proměnlivých THAP1 gene1. Obtíže obvykle začínají v kraniální oblasti nebo na horních končetin s následnou generalizaci. Bylo publikováno, že hluboká mozková stimulace vnitřního globus pallidus (GPI-DBS) máneuspokojivé výsledky u těchto pacientů. My popisujeme novou mutaci v genu THAP1 ve dvou sourozenců (chlapec a dívka) s rychlou progresí stavu až po život ohrožující status dystonicus (SD) u chlapce. Na rozdíl od sedmi dříve hlášených pacientů jsme v jeho případě zaznamenali vynikající dlouhodobé nepříznivé účinky z bilaterální GPI-DBS.
Czech name
DYT 6 - nová THAP1 mutace s výborným efektem na pallidální DBS
Czech description
DYT6 je early-onset dystonie způsobená mutací v proměnlivých THAP1 gene1. Obtíže obvykle začínají v kraniální oblasti nebo na horních končetin s následnou generalizaci. Bylo publikováno, že hluboká mozková stimulace vnitřního globus pallidus (GPI-DBS) máneuspokojivé výsledky u těchto pacientů. My popisujeme novou mutaci v genu THAP1 ve dvou sourozenců (chlapec a dívka) s rychlou progresí stavu až po život ohrožující status dystonicus (SD) u chlapce. Na rozdíl od sedmi dříve hlášených pacientů jsme v jeho případě zaznamenali vynikající dlouhodobé nepříznivé účinky z bilaterální GPI-DBS.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Others
Publication year
2011
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Movement Disorders
ISSN
0885-3185
e-ISSN
—
Volume of the periodical
26
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
US - UNITED STATES
Number of pages
2
Pages from-to
924-925
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—