Clinical symptoms and laboratory data in 75 children with neonatal manifestation of mitochondrial disease: Proposed diagnostics algorithms

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F10%3A6859" target="_blank" >RIV/00064165:_____/10:6859 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/10:6859

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů

Original language description

Mitochondriální poruchy se mohou projevit v kterémkoliv věku, ale vysoké energetické nároky na poporodní adaptaci novorozence predisponují k časné neonatální manifestaci. Cílem práce je snaha analyzovat klinické a laboratorní projevy mitochondriálních onemocnění v novorozeneckém věku. Navržené algoritmy pomohou usnadnit jejich diagnostiku. Mitochondriální porucha se klinicky manifestovala u 75 dětí v novorozeneckém věku, což představuje 21 % pacientů s mitochondriálním onemocněním, které jsme diagnostikovali na biochemické a/nebo molekulárně genetické úrovni na našem pracovišti. Na základě našich výsledků byl připraven diagnostický algoritmus pro kriticky nemocného novorozence s podezřením na mitochondriální onemocnění umožňující indikovat přímou enzymatickou nebo mutační analýzu, v některých případech dokonce bez nutnosti provedení svalové biopsie.

Czech name

Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů

Czech description

Mitochondriální poruchy se mohou projevit v kterémkoliv věku, ale vysoké energetické nároky na poporodní adaptaci novorozence predisponují k časné neonatální manifestaci. Cílem práce je snaha analyzovat klinické a laboratorní projevy mitochondriálních onemocnění v novorozeneckém věku. Navržené algoritmy pomohou usnadnit jejich diagnostiku. Mitochondriální porucha se klinicky manifestovala u 75 dětí v novorozeneckém věku, což představuje 21 % pacientů s mitochondriálním onemocněním, které jsme diagnostikovali na biochemické a/nebo molekulárně genetické úrovni na našem pracovišti. Na základě našich výsledků byl připraven diagnostický algoritmus pro kriticky nemocného novorozence s podezřením na mitochondriální onemocnění umožňující indikovat přímou enzymatickou nebo mutační analýzu, v některých případech dokonce bez nutnosti provedení svalové biopsie.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FG - Paediatrics

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2010

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

65

Issue of the periodical within the volume

7-8

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

9

Pages from-to

—

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—