Bardet-Biedl Syndrome
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F12%3A12263" target="_blank" >RIV/00064165:_____/12:12263 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/61383082:_____/12:#0000051
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/otorinolaryngologie-foniatrie-clanek/bardet-biedluv-syndrom-39673" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/otorinolaryngologie-foniatrie-clanek/bardet-biedluv-syndrom-39673</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Bardet-Biedlův syndrom
Original language description
Ve foniatrické praxi se v rámci opožděného vývoje řeči setkáváme s řadou geneticky podmíněných syndromů, spojených s nedostatečnými rozumovými schopnostmi, ať už se jedná o lehkou, střední či těžkou mentální retardaci. Jedním z nejčastějších syndromů, spojovaných s mentální retardací, je Downův syndrom (incidence 1:700-800). V tomto článku prezentujeme formou kazuistiky geneticky podmíněnou ciliopatii - Bardet-Biedlův syndrom (BBS), jehož příznaky rovněž zahrnují mentální retardaci. Zároveň chceme upozornit na možnost kombinace vývojové poruchy řeči v užším slova smyslu se symptomaticky opožděným vývojem řeči při mentální retardaci. V neposlední řadě chceme zdůraznit nutnost kvalitního a komplexního psychologického vyšetření, na jehož závěru výrazně závisí i výběr terapeutických metod klinickým logopedem, a tím i kvalita rozvoje komunikačních schopností dítěte.
Czech name
Bardet-Biedlův syndrom
Czech description
Ve foniatrické praxi se v rámci opožděného vývoje řeči setkáváme s řadou geneticky podmíněných syndromů, spojených s nedostatečnými rozumovými schopnostmi, ať už se jedná o lehkou, střední či těžkou mentální retardaci. Jedním z nejčastějších syndromů, spojovaných s mentální retardací, je Downův syndrom (incidence 1:700-800). V tomto článku prezentujeme formou kazuistiky geneticky podmíněnou ciliopatii - Bardet-Biedlův syndrom (BBS), jehož příznaky rovněž zahrnují mentální retardaci. Zároveň chceme upozornit na možnost kombinace vývojové poruchy řeči v užším slova smyslu se symptomaticky opožděným vývojem řeči při mentální retardaci. V neposlední řadě chceme zdůraznit nutnost kvalitního a komplexního psychologického vyšetření, na jehož závěru výrazně závisí i výběr terapeutických metod klinickým logopedem, a tím i kvalita rozvoje komunikačních schopností dítěte.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FF - ENT (ie. ear, nose, throat), ophthalmology, dentistry
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2012
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Otorinolaryngologie a foniatrie
ISSN
1210-7867
e-ISSN
—
Volume of the periodical
61
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
8
Pages from-to
261-268
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—