Rhabdomyolysis as the manifestation of in born energy metabolism error in 2-year-old boy
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F14%3A10293270" target="_blank" >RIV/00064165:_____/14:10293270 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2014/01/10.pdf" target="_blank" >http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2014/01/10.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Rhabdomyolýza jako projev vrozené poruchy energetického metabolizmu u dvouletého chlapce
Original language description
Prezentujeme kazuistiku dvouletého chlapce s recidivujícími epizodami rhabdomyolýzy. Při metabolickém vyšetření v Ústavu dědičných metabolických poruch (ÚDMP) bylo u pacienta vysloveno podezření na poruchu beta-oxidace mastných kyselin (BOX MK) s dlouhýmřetězcem. Výsledky dalších speciálních vyšetření na úrovni enzymů i genu vedly ke stanovení diagnózy deficitu mitochondriálního trifunkčního proteinu (MTP). V diskuzi jsou v přehledu uvedeny jednotlivé příčiny rhabdomyolýzy, její klinické projevy, diagnostický přístup i léčba.
Czech name
Rhabdomyolýza jako projev vrozené poruchy energetického metabolizmu u dvouletého chlapce
Czech description
Prezentujeme kazuistiku dvouletého chlapce s recidivujícími epizodami rhabdomyolýzy. Při metabolickém vyšetření v Ústavu dědičných metabolických poruch (ÚDMP) bylo u pacienta vysloveno podezření na poruchu beta-oxidace mastných kyselin (BOX MK) s dlouhýmřetězcem. Výsledky dalších speciálních vyšetření na úrovni enzymů i genu vedly ke stanovení diagnózy deficitu mitochondriálního trifunkčního proteinu (MTP). V diskuzi jsou v přehledu uvedeny jednotlivé příčiny rhabdomyolýzy, její klinické projevy, diagnostický přístup i léčba.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2014
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Pediatrie pro Praxi
ISSN
1213-0494
e-ISSN
—
Volume of the periodical
15
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
38-41
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—