PALB2 as Another Candidate Gene for Genetic Testing in Patients with Hereditary Breast Cancer in Czech Republic

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10323783" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10323783 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/16:10323783 RIV/00209805:_____/16:N0000124 RIV/75010330:_____/16:00011067

Result on the web

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/56899" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/56899</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amko2016S31" target="_blank" >10.14735/amko2016S31</a>

Result language

čeština

Original language name

PALB2 jako další kandidátní gen pro genetické testování u pacientů s hereditárním karcinomem prsu v České republice

Original language description

Východiska: Gen PALB2 (FANCN) kóduje DNA reparační protein, který byl objeven jako součást endogenního multiproteinového komplexu BRCA2. Společně s proteiny BRCA1 a BRCA2 se PALB2 funkčně podílí na opravách dvouřetězcových zlomů DNA. Dědičné mutace v genu PALB2 jsou u heterozygotních nositelů spojeny se zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu a pankreatu. Riziko vzniku karcinomu prsu u nositelek mutací PALB2 genu se odhaduje na 33- 58 % v závislosti na počtu příbuzných s tímto onemocněním. Riziko vzniku karcinomu pankreatu u nositelů mutací je doposud nejasné. Metody a výsledky: Z výsledků studie mutací v genu PALB2 u vysoce rizikových pacientů s karcinomem prsu a/ nebo ovaria bez přítomnosti BRCA1/ 2 mutací v České republice vyplývá, že frekvence dědičných mutací genu PALB2 v naší populaci je u těchto pacientů poměrně vysoká. Necelých 20 % patogenních variant představují rozsáhlé intragenové přestavby PALB2. Nejvyšší podíl mutací (srovnatelný s četností mutací v genu BRCA2) byl zaznamenán v podskupině pacientek s vícečetným výskytem karcinomu prsu (5,5 %). Frekvence patogenních mutací v nezávislém souboru vyšetřených neselektovaných pacientů s karcinomem pankreatu se v naší populaci pohybuje okolo 1,3 %.

Czech name

PALB2 jako další kandidátní gen pro genetické testování u pacientů s hereditárním karcinomem prsu v České republice

Czech description

Východiska: Gen PALB2 (FANCN) kóduje DNA reparační protein, který byl objeven jako součást endogenního multiproteinového komplexu BRCA2. Společně s proteiny BRCA1 a BRCA2 se PALB2 funkčně podílí na opravách dvouřetězcových zlomů DNA. Dědičné mutace v genu PALB2 jsou u heterozygotních nositelů spojeny se zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu a pankreatu. Riziko vzniku karcinomu prsu u nositelek mutací PALB2 genu se odhaduje na 33- 58 % v závislosti na počtu příbuzných s tímto onemocněním. Riziko vzniku karcinomu pankreatu u nositelů mutací je doposud nejasné. Metody a výsledky: Z výsledků studie mutací v genu PALB2 u vysoce rizikových pacientů s karcinomem prsu a/ nebo ovaria bez přítomnosti BRCA1/ 2 mutací v České republice vyplývá, že frekvence dědičných mutací genu PALB2 v naší populaci je u těchto pacientů poměrně vysoká. Necelých 20 % patogenních variant představují rozsáhlé intragenové přestavby PALB2. Nejvyšší podíl mutací (srovnatelný s četností mutací v genu BRCA2) byl zaznamenán v podskupině pacientek s vícečetným výskytem karcinomu prsu (5,5 %). Frekvence patogenních mutací v nezávislém souboru vyšetřených neselektovaných pacientů s karcinomem pankreatu se v naší populaci pohybuje okolo 1,3 %.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2016

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

29

Issue of the periodical within the volume

Suppl. 1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

4

Pages from-to

"S31"-"S34"

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-84956675464