Activity of phosphomannomutase 2 in patients with suspected congenital disorder of glycosylation

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10324022" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10324022 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11110/16:10324022
Result on the web
<a href="http://www.cskb.cz/res/file/KBM-pdf/2016/2016-2/KBM-2-2016-Hansikova-67.pdf" target="_blank" >http://www.cskb.cz/res/file/KBM-pdf/2016/2016-2/KBM-2-2016-Hansikova-67.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace
Original language description
Cílem studie bylo zavést metodu pro stanovení aktivity fosfomanomutázy 2 (PMM2) a kontrolního enzymu fosfomanoizomerázy (PMI) v izolovaných lymfocytech a kultivovaných kožních fibroblastech a využít ji jako diferenciální diagnostický krok v souboru 18 pacientů s podezřením na CDG syndrom typu I.
Czech name
Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace
Czech description
Cílem studie bylo zavést metodu pro stanovení aktivity fosfomanomutázy 2 (PMM2) a kontrolního enzymu fosfomanoizomerázy (PMI) v izolovaných lymfocytech a kultivovaných kožních fibroblastech a využít ji jako diferenciální diagnostický krok v souboru 18 pacientů s podezřením na CDG syndrom typu I.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
CE - Biochemistry
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/NT12166" target="_blank" >NT12166: The study of the bases of congenital disorders of glycosylation</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year
2016
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Result description