Late onset of inherited urea cycle disorder - ornithine transcarbamoylase deficiency
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10326939" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10326939 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216224:14110/16:00089822 RIV/00216208:11110/16:10326939 RIV/65269705:_____/16:00064583
Result on the web
<a href="http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2016/01/11.pdf" target="_blank" >http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2016/01/11.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy
Original language description
Deficit ornitintranskarbamoylázy (OTCD) je nejčastější dedičná porucha močovinového cyklu. Tato dědičná metabolická porucha (DMP) má gonozomálně recesivní typ dědičnosti a vzniká důsledkem nefunkčního enzymu ornitintranskarbamoylázy, která katalyzuje přeměnu ornitinu a karbamoylfosfátu na citrulin. Hromadící se toxický amoniak a další metabolity jsou hlavní příčinou klinické manifestace onemocnění, které se může projevit od novorozeneckého po dospělý věk. Autoři předkládají kazuistiku třináctiměsíčního chlapce hospitalizovaného pro apatii, celkovou hypotonii a hyperamonémii. Následná metabolická vyšetření prokázala deficit ornitintranskarbamoylázy, který byl potvrzen na molekulárně genetické úrovni.
Czech name
Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy
Czech description
Deficit ornitintranskarbamoylázy (OTCD) je nejčastější dedičná porucha močovinového cyklu. Tato dědičná metabolická porucha (DMP) má gonozomálně recesivní typ dědičnosti a vzniká důsledkem nefunkčního enzymu ornitintranskarbamoylázy, která katalyzuje přeměnu ornitinu a karbamoylfosfátu na citrulin. Hromadící se toxický amoniak a další metabolity jsou hlavní příčinou klinické manifestace onemocnění, které se může projevit od novorozeneckého po dospělý věk. Autoři předkládají kazuistiku třináctiměsíčního chlapce hospitalizovaného pro apatii, celkovou hypotonii a hyperamonémii. Následná metabolická vyšetření prokázala deficit ornitintranskarbamoylázy, který byl potvrzen na molekulárně genetické úrovni.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2016
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Pediatrie pro praxi
ISSN
1213-0494
e-ISSN
—
Volume of the periodical
17
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
52-55
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-84974685731