Familial hypercholesterolemia: clinical reports, molecular genetics and differential diagnosis
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10327519" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10327519 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11110/16:10327519
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/57619" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/57619</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Familiární hypercholesterolemie: klinické nálezy, molekulární genetika a diferenciální diagnostika
Original language description
Nedávné studie ukázaly, že prevalence familiární hypercholesterolemie (FH) je přibližně 2násobná oproti dřívějším předpokladům, a onemocnění tak postihuje přibližně jednoho z 250 jedinců obecné populace. Jedná se tedy o nejčastější vrozené metabolické onemocnění vůbec. V důsledku geneticky podmíněné poruchy v metabolizmu LDL-cholesterolu dochází k jeho hromadění v cirkulaci a ve tkáních, což vede k předčasnému rozvoji aterosklerózy. Neléčení jedinci mohou mít infarkt myokardu ve 3. nebo 4. dekádě života, až v jedné třetině případů s fatálním koncem. Onemocnění je celosvětově nedostatečně diagnostikováno a léčeno. Logická je pozornost věnovaná včasné diagnostice FH s cílem zahájit léčbu co nejdříve a snížit tak u postižených jedinců riziko předčasné klinické manifestace ischemické choroby srdeční a předčasného úmrtí. Tomu napomáhá tzv. kaskádový screening mezi příbuznými pacientů s FH. Včasná diagnostika a zahájení léčby významně snižuje riziko postižených. Základem terapie FH jsou režimová opatření spolu s terapií maximální (tolerovanou) dávkou statinu. Není-li dosaženo cílových hodnot LDL-cholesterolu, doporučuje se přidání ezetimibu. V nejbližší budoucnosti budeme moci využít nových terapií (především PCSK9 inhibitorů). Jejich využití spolu s využitím blokátoru MTP lomitapidu (u homozygotů a těžkých heterozygotů FH) přivede k cílovým hodnotám až 80 % pacientů s FH.
Czech name
Familiární hypercholesterolemie: klinické nálezy, molekulární genetika a diferenciální diagnostika
Czech description
Nedávné studie ukázaly, že prevalence familiární hypercholesterolemie (FH) je přibližně 2násobná oproti dřívějším předpokladům, a onemocnění tak postihuje přibližně jednoho z 250 jedinců obecné populace. Jedná se tedy o nejčastější vrozené metabolické onemocnění vůbec. V důsledku geneticky podmíněné poruchy v metabolizmu LDL-cholesterolu dochází k jeho hromadění v cirkulaci a ve tkáních, což vede k předčasnému rozvoji aterosklerózy. Neléčení jedinci mohou mít infarkt myokardu ve 3. nebo 4. dekádě života, až v jedné třetině případů s fatálním koncem. Onemocnění je celosvětově nedostatečně diagnostikováno a léčeno. Logická je pozornost věnovaná včasné diagnostice FH s cílem zahájit léčbu co nejdříve a snížit tak u postižených jedinců riziko předčasné klinické manifestace ischemické choroby srdeční a předčasného úmrtí. Tomu napomáhá tzv. kaskádový screening mezi příbuznými pacientů s FH. Včasná diagnostika a zahájení léčby významně snižuje riziko postižených. Základem terapie FH jsou režimová opatření spolu s terapií maximální (tolerovanou) dávkou statinu. Není-li dosaženo cílových hodnot LDL-cholesterolu, doporučuje se přidání ezetimibu. V nejbližší budoucnosti budeme moci využít nových terapií (především PCSK9 inhibitorů). Jejich využití spolu s využitím blokátoru MTP lomitapidu (u homozygotů a těžkých heterozygotů FH) přivede k cílovým hodnotám až 80 % pacientů s FH.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FA - Cardiovascular diseases including cardio-surgery
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NV15-28277A" target="_blank" >NV15-28277A: LDL gene score in the diagnosis of primary hypercholesterolemias and cardiovascular risk assessment</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2016
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
AtheroReview
ISSN
2464-6555
e-ISSN
—
Volume of the periodical
1
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
9
Pages from-to
19-27
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—