Inherited metabolic disorders in case reports

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10329552" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10329552 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/16:10329552

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách

Original language description

Dědičné poruchy metabolismu (DPM) představují různorodou skupinu onemocnění, jejichž společným rysem je porušená funkce jednoho či více enzymů nebo změna ve složení a množství strukturálních, asemblačních či transportních proteinů zúčastňujících se metabolických dějů. Závažnost klinických příznaků u jedinců s DPM závisí na typu molekulárního defektu a na zbytkové aktivitě postiženého enzymu. První klinické příznaky u dětí s DPM se často projeví již v raném věku, i když řada metabolických onemocnění se může manifestovat též v dospělosti. Včasná diagnóza je důležitá jak pro léčbu postižených pacientů, tak pro potřeby genetického poradenství a možnosti prenatální diagnostiky v rodině. K rychlejšímu stanovení diagnózy DPM přispívá rozšíření celopopulačního novorozeneckého screeningu. U symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou je však nutné indikovat selektivní screening DPM. Pomocí konkrétních příkladů a osudů 47 pacientů s různými DPM chceme upozornit na obecnou problematiku DPM a poukázat na potřebu široké diferenciálně diagnostické rozvahy nad každým pacientem, u kterého není jasná etiopatogeneze klinických obtíží.

Czech name

Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách

Czech description

Dědičné poruchy metabolismu (DPM) představují různorodou skupinu onemocnění, jejichž společným rysem je porušená funkce jednoho či více enzymů nebo změna ve složení a množství strukturálních, asemblačních či transportních proteinů zúčastňujících se metabolických dějů. Závažnost klinických příznaků u jedinců s DPM závisí na typu molekulárního defektu a na zbytkové aktivitě postiženého enzymu. První klinické příznaky u dětí s DPM se často projeví již v raném věku, i když řada metabolických onemocnění se může manifestovat též v dospělosti. Včasná diagnóza je důležitá jak pro léčbu postižených pacientů, tak pro potřeby genetického poradenství a možnosti prenatální diagnostiky v rodině. K rychlejšímu stanovení diagnózy DPM přispívá rozšíření celopopulačního novorozeneckého screeningu. U symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou je však nutné indikovat selektivní screening DPM. Pomocí konkrétních příkladů a osudů 47 pacientů s různými DPM chceme upozornit na obecnou problematiku DPM a poukázat na potřebu široké diferenciálně diagnostické rozvahy nad každým pacientem, u kterého není jasná etiopatogeneze klinických obtíží.

Type

B - Specialist book

CEP classification

FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2016

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

ISBN

978-80-204-4187-4

Number of pages

278

Publisher name

Mladá fronta

Place of publication

Praha

UT code for WoS book

—