Congenital fibrosis of the extraocular muscles in a Czech family and its molecular genetic cause
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F19%3A10399312" target="_blank" >RIV/00064165:_____/19:10399312 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11110/19:10399312 RIV/00216208:11130/19:10399312 RIV/00064203:_____/19:10399312
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HIsDEvW.hD" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HIsDEvW.hD</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2019561" target="_blank" >10.14735/amcsnn2019561</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů u české rodiny a její molekulárně genetická příčina
Original language description
Cíl: Kongenitální fi bróza zevních okohybných svalů (congenital fi brosis of the extraocular muscles; CFEOM) je vzácné autozomálně dominantní onemocnění charakterizované oboustrannou neprogresivní oftalmoplegií a ptózou. Cílem práce bylo popsat klinické projevy a určit molekulárně genetickou příčinu u čtyř postižených a jednoho nepostiženého člena čtyřgenerační rodiny s CFEOM. Soubor a metodika: Všichni jedinci podstoupili oční vyšetření. U probandky jsme provedli pomocí Sangerova sekvenování skríning exonů 2, 8, 20 a 21 genu KIF21A. Stejnou metodou jsme testovali přítomnost zjištěné mutace u dalších příbuzných. Výsledky: Klinické nálezy byly typické u všech postižených jedinců. Konkrétně byla přítomna ptóza a nehybnost bulbů ve vertikále i v horizontále kompenzovaná záklonem hlavy při přímém pohledu, snížení zrakové ostrosti přičítané amblyopii a paradoxní synkinézy. V genu KIF21A jsme nalezli v heterozygotním stavu již dříve popsanou mutaci c.2860C>T; p.(Arg954Trp) u všech dostupných postižených členů rodiny s CFEOM. U vnuka probandky, který byl klinicky bez příznaků onemocnění, nebyla tato mutace nalezena. Závěr: CFEOM je závažné onemocnění, které vede celoživotně k funkčním a často i psychickým obtížím. Příčina onemocnění na úrovni genu byla u pacientů českého původu s touto vzácnou chorobou určena poprvé.
Czech name
Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů u české rodiny a její molekulárně genetická příčina
Czech description
Cíl: Kongenitální fi bróza zevních okohybných svalů (congenital fi brosis of the extraocular muscles; CFEOM) je vzácné autozomálně dominantní onemocnění charakterizované oboustrannou neprogresivní oftalmoplegií a ptózou. Cílem práce bylo popsat klinické projevy a určit molekulárně genetickou příčinu u čtyř postižených a jednoho nepostiženého člena čtyřgenerační rodiny s CFEOM. Soubor a metodika: Všichni jedinci podstoupili oční vyšetření. U probandky jsme provedli pomocí Sangerova sekvenování skríning exonů 2, 8, 20 a 21 genu KIF21A. Stejnou metodou jsme testovali přítomnost zjištěné mutace u dalších příbuzných. Výsledky: Klinické nálezy byly typické u všech postižených jedinců. Konkrétně byla přítomna ptóza a nehybnost bulbů ve vertikále i v horizontále kompenzovaná záklonem hlavy při přímém pohledu, snížení zrakové ostrosti přičítané amblyopii a paradoxní synkinézy. V genu KIF21A jsme nalezli v heterozygotním stavu již dříve popsanou mutaci c.2860C>T; p.(Arg954Trp) u všech dostupných postižených členů rodiny s CFEOM. U vnuka probandky, který byl klinicky bez příznaků onemocnění, nebyla tato mutace nalezena. Závěr: CFEOM je závažné onemocnění, které vede celoživotně k funkčním a často i psychickým obtížím. Příčina onemocnění na úrovni genu byla u pacientů českého původu s touto vzácnou chorobou určena poprvé.
Classification
Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30207 - Ophthalmology
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2019
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Volume of the periodical
82
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
561-566
UT code for WoS article
000500973400012
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85073748928