All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Familial dysbetalipoproteinemia: known unknown

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F22%3A10451222" target="_blank" >RIV/00064165:_____/22:10451222 - isvavai.cz</a>

  • Alternative codes found

    RIV/00216208:11110/22:10451222

  • Result on the web

    <a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.UuSWkzHTX" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.UuSWkzHTX</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Familiární dysbetalipoproteinemie: známá neznámá

  • Original language description

    Familiární dysbetalipoproteinemie (FD) je autosomálně recesivně dědičným (vzácně dominantně) onemocněním, které podmiňuje mutace či polymorfizmus genu pro apolipoprotein E. Typickým genotypem je APOE2/E2, fenotypem pak smíšená dyslipidemie (DLP) manifestující se v kontextu dalších vyvolávajících metabolických či genetických faktorů. Jedná se o velmi aterogenní DLP, jež v konečném důsledku vede k předčasné manifestaci aterosklerózy, a to jak koronární, tak periferní. V ČR se předpokládá až 10 000 pacientů s touto diagnózou, bohužel jejich záchyt je dramaticky nižší. Na FD musíme pomýšlet vždy u pacientů s těžší smíšenou DLP s poměrem celkového cholesterolu a triglyceridů (T-C/TG) přibližně 2(1) : 1. Pacienty vhodné k dalšímu (zejména genetickému) vyšetření lze spolehlivě vybrat pomocí poměru nonHDL-cholesterolu a apolipoproteinu B. Definitivní diagnóza je pak stanovena pomocí genotypizace apolipoproteinu E, vzácněji ultracentrifugací lipoproteinů či elektroforeticky. Základ léčby představují důsledná režimová opatření; farmakoterapii volby pak kombinace statinu s fibrátem.

  • Czech name

    Familiární dysbetalipoproteinemie: známá neznámá

  • Czech description

    Familiární dysbetalipoproteinemie (FD) je autosomálně recesivně dědičným (vzácně dominantně) onemocněním, které podmiňuje mutace či polymorfizmus genu pro apolipoprotein E. Typickým genotypem je APOE2/E2, fenotypem pak smíšená dyslipidemie (DLP) manifestující se v kontextu dalších vyvolávajících metabolických či genetických faktorů. Jedná se o velmi aterogenní DLP, jež v konečném důsledku vede k předčasné manifestaci aterosklerózy, a to jak koronární, tak periferní. V ČR se předpokládá až 10 000 pacientů s touto diagnózou, bohužel jejich záchyt je dramaticky nižší. Na FD musíme pomýšlet vždy u pacientů s těžší smíšenou DLP s poměrem celkového cholesterolu a triglyceridů (T-C/TG) přibližně 2(1) : 1. Pacienty vhodné k dalšímu (zejména genetickému) vyšetření lze spolehlivě vybrat pomocí poměru nonHDL-cholesterolu a apolipoproteinu B. Definitivní diagnóza je pak stanovena pomocí genotypizace apolipoproteinu E, vzácněji ultracentrifugací lipoproteinů či elektroforeticky. Základ léčby představují důsledná režimová opatření; farmakoterapii volby pak kombinace statinu s fibrátem.

Classification

  • Type

    J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical

  • CEP classification

  • OECD FORD branch

    30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Others

  • Publication year

    2022

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    AtheroReview

  • ISSN

    2464-6555

  • e-ISSN

  • Volume of the periodical

    7

  • Issue of the periodical within the volume

    1

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    5

  • Pages from-to

    26-30

  • UT code for WoS article

  • EID of the result in the Scopus database